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Fabry病临床报告及病理学研究 作者：李晓燕谢慧君张贤吴晶晶【关键词】Fabry病； 血管角质瘤；a 【摘要】目的 探讨Fabry病的临床特点及其病理学特 征。方法 通过1例Fabry病患者详细的临床资料，检索国 内外相关资料，研究Fabry病的发病机制、临床特征、治疗 及预后。结果典型的临床表现结合特征性病理改变可诊断 Fabry病。结论Fabry病为罕见的代谢性遗传性疾病，加 强对该病的认识，减少误诊，加强产前诊断可降低本病的发 生率。 【关键词】Fabry病；血管角质瘤；a半乳糖昔酶 Cl in icalreportandpatho logicalstudyofFabr ydisease[Abstract lObjective dpathologicalfeatu Methods Accordingt ataofapatientwithF teddatainhomeandab dthepathogenicmech ure,therapyandprog ResultsDiagnosisof edependedontypicalToinvestigativeclinicalan resofFabrydisease? odetailedclinicald abrydiseaseandrela road,authorsstudie anism,clinicalfeat nosis