胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究.docVIP

四 川 大 学 学 报 (医 学 版 J Sichu an U niv (Med Sci Edi 　 2010; 41(2 :312-315　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究 3 张 　　 , 张晓红 , 任梅宏 , 宋桂宁 北京大学人民医院 产前诊断中心 (北京 100044 　　 【 摘要 】 　 目的 　 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料 , 总结心脏畸 形不同分类和染色体异常的关系及比率 , 为探讨先天性心脏病病因 、 提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据 。 方法 　 回顾性分析 2006年 1月至 2009年 12 性心脏畸形病例资料 , 综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率 。 结果 天性心脏畸形患儿中 ,212三体 11例 ,182三体 6例 ,132三体 6例 ,142三体 1例 ,162,222三体 1例 ,46,XY/XX ,5p -2例 , 易位型部分三体 8例 , 性染色体异常 , 2例 的心脏畸形及心外畸形 , 减少 , 可同时伴有多种心脏或心外畸形 , 。超声提示胎儿心 脏畸形者 , , 。 【 关键词 】 　 先天性心脏病 　 　 脐带血穿刺 【 中图分类号 】 　 Congenital H eart Diseases :A R etrospective Study on 49C ases 　 Z HA N G L in , Z HA N G X 2, R EN Mei 2hong , S O N G Gui 2ning. 　 T he Center of Prenatal Diagnosis , B ei j ing Universit y People ’ s Hos pital , Beijing 100044, China 【 Abstract 】 　 Objective 　 To investigate the association between congenital heart diseases and chromosome abnormalities. Methods 　 Patients with congenital heart diseases who underwent chromosome examinations during J an 2006and Dec 2009in the Center of Prenatal Diagnosis of Beijing University People ’ s Hospital were recruited in the study. The association between chromosome karyotypes and types of congenital heart diseases was analyzed. R esults 　 Among the 49patients with congenital heart diseases , trisomy 21was established in 11cases , trisomy 18 in 6cases , trisomy 13in 6cases , trisomy 14in 1cases , trisomy 16in 3cases , trisomy 8in 1cases , trisomy 22in 1cases , sex chromosomal abnormalities in 8cases , triploid in 2cases , partial chromosomal trisomy in 8cases , and 46,XX/XY , 5p -in 2cases. Conclusion 　 Chromosome abnormalities are associated with congenital heart diseases. Different abnormal chromosome karyotypes contribute to different types of congenital heart diseases. Prenatal chromosome examinations could be undertaken to detect congenital heart diseases. 【 K ey w ords 】 　 　 Congenital heart disease 　 　 Chromosome karyotype 　 　 Prenatal diagnosis 　 　 Amniocentesis