《医学遗传学》第18章 遗传咨询.ppt

例 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 ! 出生缺陷的预防 一级预防（孕前干预） 针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。 出生缺陷的预防 二级预防: 实施“产前诊断管理办法”，建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛查诊断的有机结合。 出生缺陷的预防 三级预防: 使出生缺陷及时得到治疗和控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检 。 产前筛查的主要病种 21-三体综合征 神经管缺陷 18-三体综合征 筛查≠确诊 产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性 对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查 妊娠早期孕妇体内血清标志物 时间: 孕8-14周 标志物 MoM值 水平 PAPP-A 0.