《医学遗传学》遗传病的诊断.pptx

遗传病的诊断第一节 临床诊断依据患者的表型，并结合家系分析，判定是否患有某种遗传病，并确定遗传方式和遗传规律第二节 遗传学诊断通过检测遗传物质、蛋白产物和代谢产物的异常类型，对遗传性疾病进行诊断。依诊断方法分为：细胞遗传学和分子遗传学诊断依据临床目的分为：诊断性检测，症状前检测，携带者检测和产前检测依不同的遗传病分为：染色体病诊断、基因组病诊断和单基因病诊断Types of genetic abnormality遗传异常类型Three levelsGenome mutationChromosome mutationGene mutationGenome Mutation基因组突变Abnormalities of Chromosome number（染色体数量异常）Heteroploid: chromosome number other than 46Euploidy （整倍体） – a chromosome number that is a multiple of the normal haploid set染色体数目是正常单倍体的多倍(2n, 3n, 4n): 92,XXXX or 92,XXYYAneuploidy（非整倍体） Monosomy – having only one member of a homologous pair: Turner syndrome (45,