《医学遗传学》分子病与先天性代谢缺陷.ppt

* 半乳糖血症 半乳糖血症Ⅰ型（最多、最重） 半乳糖-1-磷酸 尿苷转移酶 基因定位 9p13 半乳糖血症Ⅱ型（白内障） 半乳糖激酶 基因定位 17q21-q22 半乳糖血症Ⅲ型 半乳糖尿苷二 磷酸-4-异构酶 基因定位 1p35-p36 可无症状 * 半乳糖血症临床症状 厌食和黄疸。 大量副产物（半乳糖醇、半乳糖酸）堆积在肝、肾、脑、晶状体等组织引起以上各组织的损害。 高浓度的1-磷酸葡萄糖可抑制葡萄糖异生过程，导致低血糖。 * 核苷酸代谢病 * Lesch-Nyhan综合征 发病机理：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖-1-焦磷酸盐积聚。该酶基因定位于Xq26-q27 临床特征： (1)强迫性自残行为（咬嘴唇和手指） (2)大脑瘫痪 (3)智力障碍 (4)痛风性关节炎 遗传方式：XR * * 葡萄糖脑苷脂酶（GBA）（又称β-葡萄糖苷酶）基因突变所致。基因定位于染色体1q21。 分型： Ⅰ型成人型，病程发展慢，无神经系统损害，肝脾肿大，骨骼受损，再障，骨髓和各组织器官组织中出现特征性的脂质堆积细胞。 Ⅱ型婴儿型，较罕见。急性神经系统损害，表现为斜视、肌张力增高、颈过度后伸、吞咽困难、眼肌麻痹、牙关紧闭、抽搐、精神迟钝，常在2岁前死亡。酶完全缺乏。 Ⅲ型少年型，亚急性或慢性病程进展，婴儿期后逐渐出现神经系统受累，