基因与疾病知识概括.pptVIP

基因与疾病;基因工程大事记;1993 基因工程西红柿在美国上市 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类基因组全部序列的1% 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 生物技术工程：基因工程、蛋白质工程、酶工程、细胞工程; 从基因的角度重新认识疾病，运用基因技术预防和治疗疾病、鉴定身份，器官再造，运用基因技术防止新生儿疾病甚至设计更加“完美”的新生儿，培育新的动植物品种……;分子医学的基本内容:; 英国女王维多利亚。她带有血友病的基因，并将其传给了她的儿女。血友病在女性一般表现为隐性遗传，较少发病，但会传给后代；在男性则表现为显性遗传。她的孙女亚历山德拉（21），她同俄国沙皇尼古拉二世结婚，导致他们的儿子患有血友病。;与比较; 1949年波林发现镰刀型细胞贫血症（病人???红血细胞为镰刀形）与血红蛋白结构异常相关，根据杂交原理应用限制性酶切图谱分析，其病因是密码子突变为。 ;;3．获得性基因病 由病原微生物感染引起的，不会遗传。;Duchenne肌营养不良症（假性肌肥大型）;一、基因结构变异;;1. 碱基置换突变 ■概念 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变。; ▲转换(Transition)：嘌呤与嘌呤或嘧啶与嘧啶之间的置换。 ▲颠换(Transversion)：嘌呤与嘧啶之间的置换。 ;; ■无义突变（nonsense mutation） 单个碱基置换导致终止密码子（UAG、UAA、UGA）提前出 现。;疾病的分子机制; 2. 移码突变和整码突变（Frame-shift codon mutation） ■移码突变（Frame-shift mutation） DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个（但不包括三个或 其倍数）碱基，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生 了相应改变。 ;二、癌基因、抑癌基因;意大利裔美国病毒学家R·杜尔贝科20世纪60年代初发现：致癌病毒会把自身携带的片断整合到宿主细胞的上，在宿主细胞核内形成新的。新的上的一些来自致癌病毒的基因，会使细胞（这时宿主细胞已成为癌细胞）疯狂地增殖，导致肿瘤的产生。 美国病毒学家H·特明、美国病毒学家和生物化学家D·巴尔的摩都曾是杜尔贝科的学生。1970年，特明与巴尔的摩发现在致癌病毒中存在着一种“逆转录酶”，在它的作用下，可以将逆转录成为。这就解释了病毒的致癌机理。 由于上述成果，杜尔贝科、特明与巴尔的摩师生三人共同荣获1975年诺贝尔生理或学医学奖。;1976年，美国生物化学家、病毒学家J·M·毕晓普和美国微生物学家、病毒学家H·E·瓦慕斯发现许多动物包括人类与生俱来就带着癌症的种子——原癌基因（即原致癌基因），而且数量相当惊人。这一发现引起人们的恐慌，许多实验室纷纷投入实验，企图否定这一发现，然而结果却使人们不得不相信他们的发现是正确的。 由于发现动物体内的“原癌基因”，毕晓普和瓦慕斯共同荣获1989年的诺贝尔生理学或医学奖。 ;;（一）原癌基因的特点;（二）癌基因活化的机制;（三）原癌基因的产物与功能; 美国前副总统汉弗莱) 在1967年发现膀胱内有一肿物，病理切片未发现癌细胞 良性“慢性增生性囊肿”，未进行手术治疗。 九年后，他被诊断为患有“膀胧癌”，两年后死于该病。 ; 1994年，研究者用灵敏的技术对上述汉弗莱1967年的病理切片进行了P53抑癌基因检查，发现那时的组织细胞虽然在形态上还没有表现出恶性变化，但其P53基因的第227个密码子已经发生了一个核苷酸的突变。就是这个基因的微小变化，使其抑癌功能受损，导致九年后细胞癌变的发生。这说明，在典型症状出现之前的很长时间，细胞癌变的信息已经在基因上表现出来了.; ;一、基因鉴定技术;;核酸标记： 同位素标记 非同位素标记;; 微点阵已广泛和流行的用于疾病诊断、基因组比较、以及新型癌症的分类。;三、时钟基因与抗衰老; “时钟基因”： 破坏“时钟1基因”（ 1 ）可使线虫的寿命延长1.5倍。科学家们发现，人类也有与时钟1基因大致相同的基因。 “年龄1基因”（ 1）、“2”等受损会延长寿命的基因。人类的中原来就有负责化解活性氧毒性的基因，我们也可以采取活化该基因的办法，以防止老化。 　 热量限制可以延长包括哺乳动物在内的许多物种动物的生命周期。限制热量摄入而延长生命的现象与一种叫作2基因有关。 “我还活着”基因一旦发生改变，就会使果蝇寿命延长一倍。 人体内也存在这种基因，它是通过改变新