原发性纤毛运动障碍病例讨论.ppt

原发性纤毛运动障碍 病例 患儿男，10月，出生史、家族史无异常，生后痰鸣10月，日夜均有，无伴明显咳嗽、气促、喘息，未诊治，症状无加重或减轻，生长发育与同龄儿相若。 6月大体检时行胸片、CT报告右上肺不张 8月大因“肺炎”于省医住院，病程中发热数天，痰鸣加重，支纤镜：右上肺不张，大量黄色粘痰，予“阿奇、万古、丙球、甲强龙”治疗，住院2周，痰鸣减轻，与平时相若 病例 10月大因“痰鸣加重”两次于本科住院，肺部CT：右肺上叶支气管及分支尖段、前段支气管狭窄，右上肺尖段及前段肺不张。两次住院均规范抗感染治疗约1周，曾予丙球治疗一次，耳鼻喉科意见：鼻窦炎，鼻部多次吸出较多黄色粘性分泌物。至外院行支纤镜活检，诊断纤毛运动障碍综合征 。 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD) 又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。Kartagener 综合征占PCD 的40% ～ 50%，由下列三联症组成: ①支气管扩张，②鼻窦炎或鼻息肉，③内脏转位( 主要为右位心) 。一般情况下可以依靠上述三联症进行临床诊 断。 上皮纤毛结构（9+2） 内脏转位机理 目前的研究表明胚胎时期