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3.禁止近亲结婚 ●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 4.提倡适龄生育 :24-29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 ◆1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。 测定染色体: 人类基因组计划 22条常染色体+X+Y ◆2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 2.5万个基因。 ~ 问题5.如何有效的治疗遗传病? 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于: a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条 D. 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病 第三节 人类遗传病 资料1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料 所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福! 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1:什么是遗传病?感冒发热是不是 遗传病?为什么? 感冒发热:是由病原体引起的传染病 遗传病:指由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 5.如何有效的治疗遗传病? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2:人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点,典型病例是什么? 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性营养不良 外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、男女患病概率相等 隔代遗传、男女患病概率相等 父亲患病女儿一定患病,儿子患病母亲一定患病、连续遗传;女患者多于男患者 母亲患病儿子一定患病,女儿患病父亲一定患病、交叉遗传;男患者多于女患者 患者只有男性,父亲患病,儿子一定患 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 智力低下,60%患儿脑电图异常。头
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