中国胃肠间质瘤诊断治疗共识版.pptxVIP

胃肠间质瘤诊断和治疗 中国专家共识 （2017 版） csco GIST 专家委员会 2017．8．13近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速 进展，部分研究结果将对 GIST 临床诊疗实践产生 重要影响。为了进一步推动我国 GIST 的规范化诊 断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员 会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票， 最终，在 2013 年版共识基础上，形成了《中国胃肠 间质瘤诊断治疗共识（2017 年版） 》病理诊断原则GIST 的定义：GIST 是胃肠道常见的间叶源性肿瘤。GIST 的生物学行为可以从良性至恶性变化（潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤）。1）免疫组化染色中通常CD117 和 DOG1 阳性表达。2）大多数 GIST 病例显示卡哈尔细胞(cajal cell)分化 3）大多具有 c-kit 或 PDGFRA 受体酪氨酸激酶基因编码活化突变。 4）在少数无 C-KIT 或 PDGFRA 无突变的病例，存在其它分子变异， 可能涉及 SDHX、BRAF、NF1、 K/N-RAS 和 PIK3CA 基因等。 小GIST和微小GIST 直径小于 2cm 的 GIST 统称为 小 GIST。其中，对于直径小 1cm 的 GIST 定义为微小 GIST。 大多数小 GIST 是偶然发现的。 尽管大多数小GIST 或微小GIST 呈现良性或无痛临床过程，仍有少数病例显示侵袭性生物学行为，特别是那些分裂象高的肿瘤。 病理诊断原则对标本的要求　手术后的标本需要及时固定， 标本离体后应在 30 分钟内送至病理科，采用足够 的中性 10% 福尔马林液（至少 3 倍于标本体积） 完全浸泡固定。对于直径≥ 2 cm 的肿瘤组织，必须每隔 1 cm 予以切开，达到充分固定。固定时间 应为 12 ～ 48 小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。GIST 的病理诊断和辅助检测基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态通常将 GIST 分为 3 大类: 1）梭形细胞型( 70% ) 2）上皮样细胞型( 20% ) 3）梭形细胞-上皮样细胞混合型( 10% ) 。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一 些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特 别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠 的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结 （skeinoid ?ber） ，对诊断也具有一定的提示性意义。GIST 的病理诊断和辅助检测靶向药物治疗后的 GIST经靶向药物治疗以后，GIST 可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应近年来，经靶向治疗后再经手术切 除的 GIST 标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组 织学疗效评判标准为 ：①轻微效应，0% ～ 10% ；②低度效应，＞ 10% 且＜ 50%；③中度效应，≥ 50% 且≤ 90% ；④高度效应，＞ 90%。但是组织学评估疗效与 GIST 预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。GIST 的病理诊断和辅助检测GIST 的免疫组化GIST 的免疫组化检测推荐采用 CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶 B （SDHB）及 Ki67 标记，可酌情增加 SDHA 标记。 CD117 和 DOG1 建议加用阳性对照。 GIST 的病理诊断和辅助检测分子检测 分子检测应该在符合资质的实验室进行。推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。 GIST 的病理诊断和辅助检测分子检测 专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分析: (1) 对疑难病例应进行 c-kit 或 PDGFRA 突变分析，以明确 GIST 的诊断; (2) 术前拟用分子靶向治疗者; (3) 所有初次诊断的复发和转移性 GIST，拟行分 子靶向治疗;(4) 原发可切除 GIST 手术后，中-高度复发风险，拟行分子靶向治疗;(5) 鉴别野生型 GIST；(6) 鉴别同时性和异时性多原发 GIST;(7) 继发性耐药需要重新检测。 GIST诊断思路IHC 检测强调联合应用 CD117 和 DOG1 标记：①对于组织学形态符合典型 GIST 且 CD