基因基因组和基因组学ldh.pptxVIP

基因、基因组和基因组学Gene, Genome Genomics;2.1 基因的结构与功能;2.1.1 基因的分类;结构基因 (structural genes);DNA;调节基因 (regulatory genes);rRNA基因与tRNA基因 (ribosomal RNA genes transfer RNA genes) ;种类;开放阅读框架 (open reading frame，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。;;;;2.1.3 基因的功能;基因组 (genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。 基因组中的 DNA包括编码序列和非编码序列。 部分病毒基因组--RNA。;C值 (C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。;C-value paradox;表2-1 不同生物体基因组中基因的比较;2.2.1 病毒基因组的结构与功能;Property;病毒基因组的大小;RNA 病毒基因组编码序列具有节段性;病毒基因存在基因重叠;重叠基因是1977年Sanger在研究ΦX174时发现的;基因重叠的方式 ; 重叠基因的DNA序列可能大部分相同，但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位不同而产生不同的蛋白质。 有些真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。;病毒基因组的大部分序列具有编码功能;病毒基因组的转录单元是多顺反子;噬菌体ΦX174;病毒基因组都是单倍体;噬菌体基因具有连续性;2.2.2 原核生物基因组的结构与功能;大肠杆菌的类核结构模型 ;大肠杆菌染色体基因组的结构和功能;转座因子; 只有当 IS 转座到某一基因中使该基因失活或插入位点旁边的染色体发生畸变等效应时才会被发现。;Tn ：2000～20000bp之间，两端由一对 IS 元件组成，带有与转座作用有关的基因以及其他基因。 ;根据转座的的机制和结果，可将转座分为： 复制型转座（replicative transposition） 保守型转座（conservative transposition）;大肠杆菌染色体外基因组的结构和功能; 质粒对宿主细胞的生存一般不是必需的，但质粒带有某些特殊的不同于宿主细胞的遗传信息，其存在赋予宿主细胞一些遗传性状。 ;表2-2 细菌质粒所控制的一些性状;质粒能自主复制，是能独立复制的复制子（autonomous replicon）。 严紧控制（stringent control）型质粒：其复制常与宿主的繁殖偶联，拷贝数较少，每个细胞中只有1个到十几个拷贝。 松弛控制（relaxed control）型质粒：其复制与宿主不偶联，每个细胞中有几十到几百个拷贝。 ;质粒的稳定性与不相容性 ;影响质粒稳定性的因素： ①宿主细胞分裂时质粒能否均衡地分配到子代细胞。 ②质粒分子自身结构的稳定性。 ;2.2.3 真核生物基因组的结构与功能;真核生物染色体基因组特点; 单拷贝序列：占 40%-80%，结构基因基本上属于单拷贝序列。 中度重复序列：重复次数10～105，占 10-40%。如rRNA、tRNA、组蛋白以及免疫球蛋白的基因等，另有部分可能与基因的调控有关。 高度重复序列：拷贝数大于106 ，占 10-60%。如反向重复序列 (inverted repeats) 和卫星DNA (satellite DNA)。;;反向重复序列常见于基因的调控区，可能与复制、转录的调控有关。;重复序列的多态性;SNP--由基因组DNA上的单个碱基的变异引起的DNA序列多态性。 据估计，人类基因组中每1kp就存在一个SNP位点，共有约300万个之多，是人群中个体差异最具代表性的DNA多态性。 相当一部分SNP还直接或间接与个体的表型差异、对疾病的易感性或抵抗能力、对药物的反应性等相关。 大多数SNP位点十分稳定，人类85%的SNP是共有的。;高度重复序列中的无间隔反向重复序列很容易形成限制性内切酶识别位点，也很容易因为突变产生或是失去一个酶切位点，可以造成 限制性片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphism， RFLP).;Restriciton map;Polymorphisms can change restriction map and thus be detected;真核基因组存在多基因家族与假基因;多基因家族大致可分为两类： 一个基因家族的不同成员成簇地分布在不同染色体上，但核酸序列高度同源，编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。 基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成