33人类单基因遗传.pptxVIP

单基因遗传与单基因病;单基因遗传：遗传性状受一对等位基因控制，且在遗传传递过程中，符合孟德尔定律。也叫孟德尔遗传;单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病;单基因遗传（病）的遗传方式： 常染色体遗传：显性遗传 隐性遗传 性染色体遗传：X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 ;系谱与系谱分析;系谱符号;对多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析(统计学分析） 以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式 从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据;第一节 常染色体遗传;一 . 常染色体显性遗传（Autosomal Dominant inheritance, AD);（一）完全显性遗传;杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子 例： 并指（趾）症 家族性多发性结肠息肉症 ; 假设决定并指的基因为显性基因A，正常 指为隐性基因a，则并指症患者基因型应为AA 或Aa。显性基因A在杂合状态下是完全显性的， 因而在临床上，基因型为AA与Aa的患者在表型 上完全不能区分。但实际上绝大多数并指症的 基因型为Aa，而不是AA。 ;例一：并指症;例二 家族性多发性结肠息肉症;3.常染色体显性遗传的系谱特征 :;;③ 连续遗传;④亲代中无发病者，而后代患显性遗传病，只能突变而来。;（二）不完全显性（中间型显性）（半显性）;PTC尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。 当尝味者TT与盲味者tt婚配时，其子女者将是杂合子尝味者Tt；尝味者Tt与味盲者tt婚配时，则他们的子女是杂合子尝味者Tt和味盲者tt的可能性各为1/2；若两个杂合子尝味者Tt婚配，其子女中出现尝味者TT、尝味者Tt和味盲者tt的可能性分别为1/4、1/2和1/4。 ;PTC尝味能力系谱;一例软骨发育不全的系谱;（三）共显性;;MN血型;（四）不规则显性;例一：多指（趾）;(五) 延迟显性;;一例遗传性痉挛性共济失??的系谱; 区别 :;二 .常染色体隐性遗传 （Autosomal Recessive , AR)1.常染色体隐性遗传的概念;;先天性聋哑系谱;3.常染色体隐性遗传病的系谱特征①患者的双亲无病，但必为携带者;② 男女发病机会均等，与性别无关。;③病例往往是散发的;④近亲结婚，使发病率增高。;表姐妹;姨表兄妹婚配半乳糖血症家系;亲级与亲缘系数;;;随机婚配;表兄妹之间近亲婚配;家族有患者时发病风险的估计;; 第二节 性染色体遗传;; 一、X 连锁隐性遗传 (X-linked Recessive inheritance, XR)1.概念;P 携带者 XBXb × XBY 正常男性;交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 ;血友病;3.XR遗传病系谱特征① 患者双亲无病，多为男性患者。;② 交叉遗传;X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解;二、X 连锁显性遗传 (X-linked Dominant inheritance, XD)1.概念;2.病例：抗维生素D佝偻病;3.XD遗传病系谱特征;②患者双亲中，必有一方患相同遗传病;③连续遗传;三、Y连锁遗传;外显率（penetrance）;相应表现型个体（多指）;例二：成骨不全;轻： 蓝色巩膜;重： 蓝色巩膜、多发骨折;较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明;表现度（expressivity）;一个Marfan综合征的系谱;不规则显性的原因;（六）限性遗传;（七）从性遗传 位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中有不同）; 第三节 两种单基因的传递;一 、两种单基因性状或疾病的自由组合;;二．两种单基因疾病的联合遗传　;设：并指基因－S　　正常基因－s 　　 聋哑基因－d　　正常基因－D 父亲：SsDd × ssDd 母亲;三．两种单基因性状或疾病的连锁与互换遗传;解：;