早复极和早复极综合征新概念及其危险分层.pptVIP

5，早复极综合征的遗传学 最近美国Medeiros-Domingo A 等收集了101例病例（Br87例,ER14例）和600例健康对照 采用Wave及膜片钳技术,也发现1例Br和1例Er病人在KCNJ8-S422L的错义突变 Kir6.1-S422L 突变,引起K(ATP)电流显著增加 作者认为KCNJ8-S422L的错义突变是Br和Er新的致病基因 Heart Rhythm. 2010 Jun 15 5，早复极综合征的遗传学 美国Charles Antzelevitch联合16个国家在205例Br，短QT，特发性室颤及ERPS（24例）中，采用多态分析法，发现 CACNA1C, CACNB2 和 CACNA2D1 可能是ERPS的新的敏感基因 这些基因突变，导致导致Ca++电流下降而改变Ito+电流 Heart Rhythm. 2010 Sep 2. 5，早复极综合征的遗传学—  6个致病基因 目前已经发现 ERS的6个致病 基因 J Clin Invest.?2013 Jan 2;123(1):75-83 5，早复极综合征的遗传学 德国雷根斯堡的Wibke Reinhard调查了1877例白种人（505个核心家庭） 发现早复极的后代有早复极的可能是正常人的2.5倍！ 早复极是有强烈遗