测序技术与基因组测序.pptVIP

RNA sequencing 高通量新一代测序也可以用于小RNA序列的研究。 RNA的测序被用来更精确的控制特殊基因的表达已决定不同的剪接，转录的特性表达和用于RNA测序试验的许多与生物有关的问题(Costa et al.2010b)。 Epigenetics 高通量新一代测序技术提供了一个大幅度增加表观研究的可能（可遗传的基因调控的研究，这个研究不包含DNA测序但包括DNA的修饰及其高级结构），包括组蛋白的转录后修饰，转录因子和靶序列的相互作用，全基因组规模上核小体的定位以及DNA甲基化模型的特点（Bormann et al 2010；Fouse et al .2010；Bhaijee et al 2011）。 基因变异和突变检测 新一代测序技术允许通过在人群中揭露所有常见和罕见的遗传变异（鲍恩等人，2011），以方便全基因组人口结构变化的研究（西等人，2010；海恩等人，2010）。事实上，“千人基因组计划” 正朝着这个目标努力，已经取得了很大的进展（德宾等人，2010）。研究人员通过新一代测序技术制作一个所有人类变异的全面的遗传图谱，将能够进行更详细的实验，来检测潜在的遗传变异对药物的反应。 癌症研究和生物标志物 高通量下一代测序技术的进步也推动新的诊断和治疗癌症的治疗方法的发展（梅尔森等，2010），还推动了研究人员重新排序的肿瘤和正常基因组比较特定类型的癌症（普法伊费尔和埃诺 2011）的发展。在癌症的基因组中，它能够快速识别病人的具体的固体肿瘤（丁等人，2010；麦克布莱德等人，2010）的重排。 动物基因组研究测序技术的应用与进展 在上下文中的高通量下一代测序技术的影响方面，讨论有关重要的经济农场动物也是本出版物的范围。这些组装动物的基因组中的重要的特征总结于表3。 高通量下一代测序技术成为一个动物基因组研究发展潜在的研究工具。现在，在这个基因组时代，在传统的育种计划向经济性状的遗传改良中牲畜研究人员致力于基因组选择育种的有效实施。 与人类相比，动物基因组中采用高通量下一代测序技术的进步是在一个较低的步伐，主要是因为它成本高，是限制公共资助的项目。 表4中列举了在动物基因组中高通量下一代测序技术影响的全面回顾。 总结和未来展望 随着快速增长的高通量下一代测序技术，主要挑战是通过先进的生物信息学工具应付庞大的生产序列数据库分析。 在不久的将来，超深度测序的基因组脱氧核糖核酸的可用性，将改变医学的（在分析疾病的原因，开发新的药物和诊断上）及兽医的（基因动物健康和生产力的提高）领域。此外，在染色质免疫沉淀分析耦合基因芯片或测序，转录组测序，全基因组基因分型，从头组装并重新组装基因组，全基因组结构变异，突变检测和载体筛选，遗传性疾病和复杂的人类疾病检测，脱氧核糖核酸文库制备，配对的结束和基因组捕获，线粒体基因组测序和个人基因组学等方面，它也可以成为一个有前途的工具。在人类医学临床用途和农场动物的基因组选择育种计划实施上，据预计高通量下一代测序的技术在未来的几十年将可能被完全采纳。 * * 测序技术及基因组测序 报告组成员：杜聪聪 韩 栋 余 轩 韩 东 汇 报 人： 韩 栋 摘要： 目前在人类和动物基因组学的研究领域，HT-NGS技术已成为最热门的话题,与最复杂的基于Sanger方法的的毛细管测序仪技术相比，它可以产生100倍以上甚至更多的数据。随着高通量测序仪器的不断发展和现代生物信息学工具的快速进步，仅用1000美元来进行个体基因组测序的预定目标，在不久的将来似乎可以实现。自2005年以来的相当短的时间范围内，HT-NGS技术正在通过染色质免疫沉淀联合DNA微阵列（ChIP-chip）或测序（ChIP-seq），RNA测序（RNA-seq），全基因组基因分型，全基因组结构变异，基因组的从头装配和重装配，突变检测和载体筛选，遗传紊乱和复杂人类疾病的检测，DNA文库制备，双末端和基因组捕获，线粒体基因组的测序和个体基因组学而变革人类和动物基因组研究。 摘要： 在这篇综述中，我们描述了HT-NGS的重要特征，第一代DNA测序仪，HT-NGS的起源，第二代HT-NGS平台，第三代HT-NGS平台：包括单分子Heliscope，SMRT和RNAP测序仪，Nanopore，Archon Genomics X PRIZE基金会，第二代和第三代HT-NGS平台的比较，应用，进展和测序技术对人类和动物基因组研究的未来前景。 关键词： 基因组芯片技术 芯片测序技术 从头装配 高通量新一代测序技术 个体基因组学 重测序技术 RNA测序技术 引言 人类基因组草案的完成只是现代DNA测序时代的开始。 成熟的HT-NGS技