唐氏筛查综合症.pptxVIP

唐氏综合症的产前筛查Prenatal Screening for Down’s Syndrome唐氏症的发现1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年Steele Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy 21什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome)人类染色体 44条体染色体 (22对)46条XY(男)(23对) 2条性染色体 XX(女)染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体)配子(生殖细胞)形成期 整个个体染色体畸变合子(受精后24小时内)形成期 卵裂期胚胎早期 嵌合体染色体畸变(受精后3~4天) 桑椹期染色体畸变与症状染色体DNA mRNA蛋白(酶、激素) 生物性状 剂量效应(基因多少)染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应(缺失、倒置、重复)什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病临床表现明显智力障碍是本症最