遗传学单基因多基因常见病.docVIP

单基因遗传病 红绿色盲 遗传方式： 伴X隐性遗传 临床表现 ：不能正确区分红色和绿色 发病机理：控制红绿色盲的基因位于X染色体上，且为隐性基因，通常用Xb表示，Y染色 体由于过于短小，缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因。 预防、治疗方法 ：色盲患者中男性远多于女性。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称交叉遗传。男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。所以生女生男看谁有色盲现象。 白化病 遗传方式： 常染色体隐性遗传 临床表现： 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 发病机理： 黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 预防、治疗方法： 应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 抗维生素D佝偻病 遗传方