4 单基因病再发风险评估-第1部分-上传课件.pptxVIP

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2020-03-06 发布于山西
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单基因病再发风险评估-1;单基因病遗传咨询实例;;收集家族史的目的和意义;家系图绘制常用符号;家族内亲缘关系示意图;哈代-温伯格定律;;系谱特点：患者双亲中一方患病，致病基因是由患者亲代传来。如果双亲都未患病，这可能是新生突变所致。患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。患者子代中有1/2将患病，或者说患者婚后每生育一次，后代有1/2风险患病。本病可在一家中连续几代都有发病患者，即连续传递;AD家系计算举例;AR家系图举例;AR家系计算举例1;Possible genotypes and phenotypes in the offspring of parents who are both carriers of an autosomal recessive disorder. On average, two of three healthy offspring are carriers.;2/3*1/4*1/4=1/24;苯丙酮尿症（PKＵ）为常染色体隐性遗传病，我国人群中发生率为1/10000。A的外甥女患PKU，若A与他的表妹结婚，其子女患PKU的风险如何？如果A的妻子与他没有亲缘关系，子女患PKU的风险又如何？