高三生物培优辅导染色体畸变（3课时）课件.ppt

21三体综合征（唐氏综合征、先天愚型） 特纳氏综合征（卵巢发育不全症） 葛莱弗德氏综合征 染色体畸变 染色体畸变(chromosomal aberration): 指染色体的结构或数目的改变。 染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、重复、倒位和易位。 染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。 活动二：构建模型，归纳概念 模式生物（Model Organism），作为实验模型以研究特定生物学现象，揭示某种具有普遍规律的生命现象的生物。 问题思考 学生的答案一般就是2个或者4个。 按4个分组的依据是因为有4对同源染色体。 按2个分组的依据是把4种形态的染色体即非同源染色体，作为一组，从而得到2组。 如图所示，雌果蝇体细胞内的染色体数为8条，有4对同源染色体。 设问：如果你来给这8条染色体分组，你会分成几组？依据是什么？ 那么哪种分组方式更合理呢？ 雄蜂的秘密 情境引入 为什么雄蜂只有16条染色体也可以存活呢？ 卵细胞是怎么产生的？卵细胞中的这些染色体 有什么特点？ 蜂王（雌）的体细胞内有32条染色体，但雄蜂只有16条染色体，因为雄蜂是由蜂王产生的未受精的卵发育而成的蜜蜂。 以果蝇的染色体为例来看看 Ⅱ Ⅲ X Ⅳ Ⅱ Ⅲ X Ⅳ 果蝇卵原细胞的染色体 卵细胞的染色体 减数分裂 卵细胞中这些染色体之间是什么关系？ 答：它们是非同源染色体 从遗传基因来说，这些染色体有什么特点？ 答：它们只有同源染色体上一半数目的基因，但是种类上是完整的。可以控制生物的生长发育以及所有的性状。 所以雄蜂虽然只有16条染色体，但是有全套遗传物质，仍然可以发育成个体。 1.染色体组的概念 核心知识 如前面一页所示，果蝇这样的二倍体生物的一个配子中的全部染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 注意：一个染色体组应包括所有非同源染色体， 但不存在同源染色体。 * * * 甲、可能是该染色体部分片段重复或另一条染色体出现缺失，属于染色体结构变异；乙图为易位现象，只发生在非同源染色体之间；丙图为四分体时期同源染色体的交叉互换，1、倒位，2易位 * * * * 染色体畸变 根据所学知识， 谈谈如何对胎儿细胞进行染色体诊断？ C G 染色体组型：将有丝分裂中期获得的染色体图像，按大小和形态等特征进行剪贴、配对、分组和排列所构成的图像。  分析活动单上的染色体组型图，尝试对染色体异常情况进行初步分类，并结合资料卡片1继续归类，完成活动单上的问题分析。 活动一：识图、分类 C G 5号染色体短臂缺失 （猫叫综合征） C G 人类的猫叫综合征 * 缺少一条性染色体 （特纳氏综合征） 多一条21号染色体 （21三体综合征） C G C 重复 缺失 倒位 易位 染色体结构变异为什么会引起生物性状发生改变？ 一、染色体结构的变异 缺失 果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。 一、染色体结构的变异 重复 必修2 P.83 一、染色体结构的变异 易位 一、染色体结构的变异 倒位 一、染色体结构变异 缺失 重复 易位 倒位 下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体畸变引起的是： （ ） C 思考：它们分别是何种变异？ 例 某果蝇细胞中一条染色体及其上面的部分基因如下图所示。 课题引入 问：图?和图?的染色体片段都发生了交换， 有什么不同？它们是同一种变异类型吗？ 同源染色体之间 非同源染色体之间 染色体间的易位可分为转位和相互易位。 转位指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位。 相互易位则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。 两种易位都可以发生在同源染色体或非同源染色体之间。 染色体结构变异中的易位 核心知识 ? ? 相互易位 转位 染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列发生变化。图甲、图乙分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ） A．甲可以导致戊的形成 B．乙可以导致丙的形成 C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D．乙可以导致戊的形成 D 请讨论下列图形的变异类型！ 重复或缺失 易位 交叉互换 倒位 交叉互换 易位 倒位 二、染色体数目变异 （一）非整倍体变异(个别 染色体数目增加或减少) 先天性愚型（21-三体综合征） 45条＋XY（47条） 症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤