动物遗传学_第10章 几种畜禽遗传病.ppt

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MHC的遗传特征 单倍型遗传:MHC是一组紧密连锁(位点之间的重组率低于1%)的基因群。连锁在一条染色体上的MHC等位基因的组合称为单倍型(haplotype)。 共显性遗传:MHC中同一基因座上的每对等位基因均为共显性。MHC每一基因座均存在众多的复等位基因,使其具有高度多态性。 连锁不平衡:MHC多基因座位组成单倍型时,连锁的基因不是随机组合在一起的,而是某些基因总是较经常在一起出现,这种单倍型基因非随机分布的现象称为连锁不平衡。 MHC 分子的组织分布 MHC-Ⅰ类分子:广泛分布于体内有核细胞表面,但成熟的胎盘滋养层细胞不表达MHC-I类抗原 MHC-Ⅱ类分子:主要表达在某些免疫细胞表面,如B细胞,单核/巨噬细胞,树突状细胞,激活的T细胞 MHC-Ⅲ类分子:编码补体成分,分布于血清中 MHC 分子的基本结构 MHC的主要功能 作为代表个体特异性的主要组织抗原,在排斥反应中起关键作用; 约束免疫细胞间相互作用:只有具有同一MHC表型的免疫细胞间才能才能有效的相互作用 参与对抗原的加工处理:多功能蛋白酶LMP和抗原肽转运蛋白TAP参与MHC-Ⅰ分子对细胞内抗原的提呈 MHC的主要功能 参与对免疫应答的遗传控制:控制免疫应答的基因IR基因,免疫抑制基因IS基因 参与免疫调节 参与免疫细胞分化:参与早期T细胞在胸腺中的分化 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 假两性畸形山羊群的性比 国家 品种 公(%) 母(%) 间性(%) 母+间性(%) 资料来源 中国 马头山羊 52.74 42.42 4.84 47.26 施启顺,1988 美国 萨能 49.3 39.7 11.0 50.7 Eaton,1939 美国 吐根堡 46.3 47.7 6.0 53.7 Eaton,1939 英国 ? 55.1 30.0 14.9 44.9 Paget,1943 德国 ? 57.1 36.1 6.2 42.3 Brandsch,1959 以色列 萨能 51.8 42.4 5.8 48.2 Laor等,1962 无角山羊中公羊比例显著高于母羊,将间性并入母羊,则公母比例与自然比接近 (一)间性山羊 雄性假两性畸形在各种家畜中均有,以山羊最多见。 雄性假两性畸形的遗传机制,一般文献均认为由基因突变引起,属常染色体单基因隐性遗传。 (二)自由马丁牛 (freemartin,双生间雌,XX/XY嵌合型) 1. 产生freemartin的过程(雌性不育) 2. 形成freemartin的原因(XY细胞流向雌性胎儿) 3. freemartin的发生率(雌雄孪生,92%) (三)白色小母牛(雌雄两性畸形,性腺正确,发育异常) 在英国的短角牛中发现有小母牛的子宫和阴道发育不全症,由于这种缺陷当时主要发生于白色短角牛中,故称白色小母牛病(white heifer disease)。 患者的卵巢和输卵管发育正常,但由于缪勒氏管形成的子宫和阴道表现出不同程度的发育受阻,使这种牛的子宫与阴道之间互不相通,子宫颈无管道,没有生育能力。 六、家畜乳腺的遗传疾病 (一)猪乳房的先天性缺陷 乳头数量的变化 5—8对 遗传力: 0.22-0.41 附加乳头,没有泌乳机能 2. 乳头形状变化 火山口乳头:顶部凹陷,易残留乳汁和细菌而发生乳房炎 (二)牛乳房的先天性缺陷 乳房形状异常: 长袋型或阶梯型 2. 乳头形状异常 3. 附加乳头 4. 少乳头 5. 遗传性先天乳房发育不全或先天萎缩 七、遗传性肌肥大(Hereditary muscular hypertrophy) 又称肌原纤维增生,双肌,双臀 夏洛来牛 遗传机制: 双肌牛的多倍体细胞数显著增加,夏洛来牛肌肉肥大犊牛中,多倍体白细胞占17-24%。 七、遗传性肌肥大 Callipyge基因(美臀基因) Callipyge基因 1983年,在美国俄亥拉马州的道塞特羊群发现一公羊肌肉特别发达,其后代部分表现该性状(双肌臀性状) 研究表明,该性状由常染色体上的基因突变引起,已被定位于18号染色体端粒区,该基因便是Callipyge基因 目前已经通过侧翼DNA标记将Callipyge基因定位于18号染色体端粒区微卫星标记CSSM118和TGLA122之间,与两者分别相距3cM和17.5cM。 Callipyge基因的遗传方式、遗传效果及遗传机理: Callipyge基因以“父本极性超显性”方式遗传,即只有从父本获得该基因的杂合子C

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