庞培氏病发病原理与治疗.pptVIP

庞培氏病发病原理与治疗;导引; 2010年一部叫做《良医妙药》的美国电影在全世界上映。影片的主人公是一位商界精英。而不幸的是，他和妻子所育的3个儿女中却有两个是庞培氏病患者，女儿的一次犯病让他决定投身于庞培氏病的研究与治疗，他吃力了一个专门的基金并找到大学里的一位专门研究此病的一位教授两个人共同开办了一个专门生产治疗庞培氏病的药物的公司……;病症简介;病因病理;临床表现;诊断与防范;预防：本病无特殊预防方式，主要做好产前诊断。产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。;治疗与探究;三、基因治疗 修复患者缺陷的基因，从而使其能够正常的指导α-葡萄糖苷酶的合成。这也是此病的终极治疗方法。但是受现在的技术水平限制。仍很难实现，但在不久的将来。一定可投入临床治疗。;新技术的应用及医疗范例;参考文献;