神经系统遗传性疾病神经病学第五版.pptxVIP

第十八章 神经系统遗传性疾病;本章重点;第一节 概述; 神经系统遗传病是生殖细胞受精卵遗传物质 数量\结构功能改变, 发育个体出现神经系统 功能缺损表现; 出生后--半乳糖血症先天愚型 婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症 儿童期--假肥大型肌营养不良 少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症 青年期--腓骨肌萎缩症 成年期--强直性肌营养不良 成年后期--遗传性共济失调 老年期--橄榄脑桥小脑萎缩 大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状 ;已发现人类遗传性疾病7 004种 半数以上累及神经系统; 许多神经系统遗传病病因发病机制未明 致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难;神经系统遗传病分为四大类; 肝豆状核变性 13q14.3-q21.1染色体 ATP7B基因突变所致 (编码铜转运ATP酶β多肽) 导致铜代谢性障碍; 一个以上基因突变的累加效应, 与环境因素相 互作用所致; 线粒体DNA突变所致, 为母系遗传; 染色体数目结构异常所致;1. 神经系统遗传病症状体征多样 包括共同性特征性症状;(2) 特征性症状体征; 根据病史\症状\体征\常规辅助检查等 遗传学诊断可提供重要证据 系谱分析 染色体检查 DNA分析; 是否为遗传病? 为单基因\多基因\线粒体遗传病? 根据有无遗传早现现象推测是否为动态