遗传与人类健康1.pptxVIP

遗传与人类健康;;资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 ;我们迫切需要了解以下几个问题;问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？;;苯丙氨酸;红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。 ;抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。 ;（5）单基因Y染色体遗传病;2.多基因遗传病（100多种）;3.染色体异常遗传病（100多种） 指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上 。;XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成