拷贝数变异及其研究进展.docxVIP

[1][2][3] [1] [2] [3] 拷贝数变异及其研究进展 摘要：拷贝数变异(Copy number variations, CNVs)主要指 1kb-1Mb 的 DNA 片段的缺 失、插入、重复等。文章主要介绍了 CNVs 的基本知识及其机理，着重介绍了其各种检测 技术，并进一步阐明 CNVs 对人类疾病及哺乳动物疾病的影响。此外，对其研究发展进行 可行性展望。 关键词：拷贝数变异 机理 检测技术 疾病 2004 年，两个独立实验小组几乎同时报道，在人类基因组中广泛存在 DNA 片段大小从 1 kb 到几个 Mb 范围内的拷贝数变异(CNVs)现象。在 2006 年的《Nature》杂志上,来自英 国 Wellcome Sanger 研究所以及美国 Affymetrk 公司等多国研究人员组成的研究小组公布了 第 1 张人类基因组的第 1 代 CNV 图谱，后续又有 3 篇文章陆续发表在《Nature Genetics》 和《Genome Research》杂志上，聚焦这一重大发现。受到检测手段的限制，这类遗传变异 直到最近 2 年才为研究者所重视，并迅速成为当前人类遗传学研究的热点。CNVs 最初在 患者的基因组中发现，但后来发现 CNVs 也大量存在于正常个体的基因组内，主要引起基 因(或部分基因)的缺失或增多。拷贝数的变异过程既与疾病相关，也与基因组自身的进化