遗传与人类健康1111ppt课件.pptxVIP

第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！化学污染放射性污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。你知道下列疾病吗？1、艾滋病2、小儿麻痹症3、家族性心肌炎4、兔唇5、禽流感6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ）7、先天性心脏病8、精神分裂症9、先天愚√√√√√思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？阅读《三维设计》第76页专题讲堂先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病遗传病：单基因显性遗传病、多基因遗传病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症一、遗传病概念： 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成个体患疾病。思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌 二、 人类遗传病的主要类型单基因遗传病常染色体单基因遗传病X连锁遗传Y连锁遗传性染色体单基因遗传病多基因遗传病染色体异常病遗传病类型 二、 人类遗传病的主要类型看书P118-120，将下列遗传病进行分类：1、糖元沉积病Ⅰ型2、蚕豆病3、家族性心肌炎4、高胆固醇血症5、高血压6、冠心病7、先天性心脏病8、精神分裂症9、猫叫综合征10、先天愚11、葛莱弗德氏综合征思考：遗传病可以分那些种类？请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型　定　义分　类　实　　　例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病高胆固醇血症、软骨发育不全、家族性心肌炎受一对等位基因控制的遗传病 糖元沉积病Ⅰ型、蚕豆病、苯丙酮尿症受两对以上等位基因控制的遗传病 唇裂、高血压、冠心病、先天性心脏病、精神分裂症由染色体异常引起的遗传病先天愚、猫叫综合征、葛莱弗德氏综合征1、单基因遗传病概念和特点: 一对等位基因 由 控制。目前已发现3000多种，每一种病的发病率都很 ，患者后代发病率 。低高 单基因遗传病类型多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症常染色体：显性遗传病伴X染色体：抗维生素D佝偻病 蚕豆病白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型常染色体：隐性遗传病红绿色盲症、血友病伴X染色体：Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等常染色体显性遗传病短指多指并指常染色体显性遗传病软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）2、多基因遗传病概念和特点: 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。患者后代发病率 。与后天获得性疾病 （易/不易）区分。 低不易1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？无思考：不遵循2、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？不一定遵循 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂先天愚型原因？性腺发育不良性染色体异常性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。3.染色体异常遗传病 染色体数目异常 染色体结构异常：猫叫综合征常染色体数目异常： 21-三体综合征性染色体数目异常：特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征思考：如何判断遗传病的方式？例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是A、红绿色盲B、21-三体综合征C、猫叫综合征D、镰刀型细胞贫血症A 基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见，但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿时期： 发病率高新生儿和儿童时期： 发病率高青春期： 发病率 。成人期：单基因病比青春期发病率 、多基因遗传病的发病率随年龄增加 。中老年期： 发病率高染色体异常病单基因病和多基因病各种遗传病低高加速上升多基因遗传病种群（人群）发病率的调查对象 ？遗传方式的调查对象 ？患者家系（家族）回顾:遗传系谱的分析假设 推