家族遗传疾病有哪些.docVIP

PAGE PAGE 3 家族遗传疾病有哪些? 到目前为止，已发现的 染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，单基因病又分为 常染色体显性遗传病、 常染色体隐性遗传病、X连锁 显性遗传病、X连锁隐性 遗传病、Y连锁遗传病。　(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在 单基因遗传病中最常见。一般而言,患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为胆固醇沉积于血管壁造成 动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至 心肌梗塞。常见病种有 软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、 马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性 肌强直、扭转性痉挛、 周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、 多囊肾（成年型）、 神经纤维瘤、肾性糖尿病、 结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、 先天性白内障、 视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、 地中海贫血、 鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性 毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、 毛发红糠疹、特发性致纤维化 肺泡炎等。　(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有： 白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。 苯丙酮尿症，系 苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。 半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受，继而出现 肝硬化、白内障、智力发育不全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、 粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、 肝豆状核变性、 先天性聋哑、 小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性 肾病综合症、 进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、 恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性 共济失调、 先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、 视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性 粒细胞缺乏症， 婴儿型进行性 脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。　(3)伴性遗传病，包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出 磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。X连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如 红绿色盲、 血友病等。　(4) 多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血压、心脏病、 先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂(俗称兔唇)或腭裂（俗称狼咽）和 无脑儿等。　(5) 染色体病：所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（ 脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，生殖细胞（ 精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如 唐氏综合征、13三体综合征、 猫叫综合征等。 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。  遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单 基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种 蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有