第三节人类遗传病（上课）.pptVIP

她不是左撇子，而是…… 多指 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 1.1显性致病基因引起 常染色体 显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 偏头痛 X染色体 显性遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体显性(多指、并指) 伴X显性：抗VD佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 红绿色盲 镰刀型细胞贫血症 1.2 隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病 X染色体 隐性遗传病 血友病 常染色体隐性 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 苯丙氨酸羟化酶 伴X隐性 一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冻人”。 进行性肌营养不良症 伴Ｙ遗传： 外耳廓多毛症 (由多对等位基因控制的遗传病) 特点： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 唇裂 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病 多基因遗传病： 唇裂 (染色体异常引起的遗传病) 性腺发育不良 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 如21三体综合征 （染色体数为：45+XX或XY） 21三体综合征的异常染色体 21三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体--21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。 性腺发育不良（特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐5）红绿色盲 　　 E.多基因遗传病6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 调查中学生中的红绿色盲发病情况。 内容包括发病率和遗传方式 ××市××中学高中学生 生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿色盲检查。 调查过程中如发现色盲患者要对该家庭（至少三代）所有成员进行追踪调查，绘出系谱图； 1.调查内容 2.调查对象 3.调查方法 ××市两所中学部分学生红绿色盲调查表 ?学校 表现型 ?06届 ?07届 08届? 09届? ?男 女? 男? 女? 男? 女? 男? 女? ××中 ?正常 ?34 ?50 ?53 ?60 89? ?104 ?118 ?103 ?色盲 ?6 ?1 ?5 ?0 ?3 ?0 ?2 ?0 ××中 ?正常 ?/ ?/ ?/ ?/ ?404 ?532 ?524 ?676 ?色盲 ?/ ?/ ?/ ?/ ?8 ?0 ?13 ?0 此调查表可以用于调查红绿色盲的 。 发病率 发病率=患病人数/调查总人数×100% 4.调查结果 b.两个色盲男生家族遗传病史调查 学生甲:父母、祖父母、外祖父均正常，外祖母色盲 学生乙:父亲、祖父母、外祖母均正常，母亲、外祖父均色盲 a.红绿色盲的发病率 男性发病率为1.35%，女性发病率为0.03%。 均低于我国人群中男女红绿色盲的发病率。 b.从两个男生家族遗传病史调查中分析 红绿色盲符合伴X隐性遗传的特点。 5.结果分析 人群中红绿色盲患者男性明显多于女性。 1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 其正确的顺序是: A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 6.结论 2.某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D．糖尿病，在患者家系中随机调查 解析： 研究某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查并统计 研究某遗传病的遗传方式应在患者家系中调查 我国大约有20%~25% 的人患有各种遗传病 单基因病：3%~5% 多基因病：15%~20%