人类遗传病（文科）.pptVIP

遗传病 遗传病的监测和预防： （1）、遗传咨询 （2）、产前诊断 （3）、禁止近亲结婚 人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 * 定义:由于遗传物质改变引起的 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 １、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症， 染色体 性遗传病：红绿色盲、血友病等 染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全， 染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病， 常 显 显 常 隐 X x 隐 多指 并指 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 抗维生素D佝偻病 ２、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等; 唇裂 特点: （1）家庭聚集现象 （2）易受环境影响 （3）群体中发病率高 ３、染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体） 染色体异 常遗传病 染色体数目变异： 染色体结构变异： 21三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征 遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在