骨髓衰竭与溶血性贫血.pptxVIP

骨髓衰竭;;先天遗传性，即 遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS） ;遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS） ;IBMFS的临床意义;;;骨髓衰竭患者的临床评估 ;临床病史;家族史;体格检查;;;实验室评估;血液学;染色体断裂;端粒长度;胰腺分泌功能测定;红细胞腺苷脱氨酶（eADA）;基因检测;再障的治疗;;再生障碍性贫血是一种骨髓衰竭综合征，它以外周血细胞减少和骨髓增生低下为特征。 过去AA曾被认为是一种致命性的疾病，现在，应用骨髓移植治疗和以ATG和CsA为代表的免疫抑制疗法在大多数病人是有效果的。 免疫抑制治疗（ISA）对恢复??血干细胞造血是有效的，但是AA的复发以及向MDS的演变成为我们最大的临床挑战。 另外，对于优化CsA用量、CsA用药持续时间、优化生长因子的应用以及他们与发展为克隆性疾病的关系，尚没有一致的意见。;;结果： 从1985年到2008年7月，我们机构一共治疗了70例AA病人。剔除病例包括：6例在别的机构接受过治疗的病人，4例脱落，2例被诊断为慢性AA。因此，这次分析里一共包括58个病人。这些病人里男性占60%，女性占40%；34.5%是非裔美国人；57%在2000年或更晚被诊断。平均年龄是9.5±5.8岁；52%符合极重型再障的诊断标准；45%重型再障；2例（3%）慢性再障。;超过一半的病人应用免疫抑制疗法达到CR。达到CR的平均时间是15±15个月。 平均C