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高苯丙氨酸血症（HPA） □发病机制： 苯丙氨酸（Phe） 酪氨酸（Tyr） 苯丙氨酸羟化酶 X 四氢生物蝶呤（BH4） 苯丙酮酸 多巴 苯乙酸 苯乳酸 黑色素 多巴胺 肾上腺素 □患病率：1:10,000 演示课件 酪氨酸增高（Tyr、Tyr/Phe） 酪氨酸血症I，II，III型 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） 甲基丙二酸血症（同时C3、C3/C2增高） 继发于肝功能损伤 新生儿暂时性酪氨酸血症（筛查发现） 演示课件 酪氨酸 酪氨酸血症 4-羟-苯丙酮酸 发病机制 4-羟苯乳酸 4-羟苯乙酸 尿黑酸 马来酰乙酰乙酸 延胡索酸乙酰乙酸 乙酰乙酸 延胡索酸 琥珀酸乙酰乙酸 琥珀酰丙酮 I 型 酪氨酸氨基转移酶 4-羟-苯丙酮酸过氧化物酶 尿黑酸氧化酶 延胡索酸乙酰乙酸水解酶 x II型 III型 x x X 尿黑酸尿症 演示课件 蛋氨酸增高（Met、Met/Phe） 希特林蛋白缺乏症（同时Cit增高） 同型半胱氨酸血症（血同型半胱氨酸增高） 高蛋氨酸血症 酪氨酸血症（同时Tyr增高） 继发于肝功能损伤 演示课件 瓜氨酸增高（Cit、Cit/Arg、Cit/Phe） 希特林蛋白缺乏症（同时Met、Tyr增高） 瓜氨酸血症-I型（血氨显著增高） 精氨琥珀酸尿症 演示课件 精氨酸增高（Arg、Ayg/Orn、Arg/Phe） 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高