人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件（共16张PPT).pptxVIP

第4讲 人类遗传病 考纲解读考纲要求定位解读1.人类遗传病的类型(Ⅰ)1.知道常见人类遗传病类型2.简述人类遗传病的产生原因和特点3.掌握遗传系谱图中遗传病遗传方式的判断及概率计算2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 4.了解遗传病的监测和预防措施3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)5.了解人类基因组计划内容及实施的意义4.实验：调查常见人类遗传病6.熟悉人类遗传病调查的一般流程判断下列三个案例是否为遗传病：× 案例一 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三 一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。× √ 人类遗传病：遗传物质改变而引起的人类疾病知识梳理连一连概念：一对等位基因受 控制的遗传病 显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全常染色体显性基因引起单基因遗传病 显性遗传病：抗维生素D佝偻病一、人类常见遗传病的类型X染色体分类 隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常染色体隐性基因引起 遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X染色体隐性两对以上的等位基因概念：受 控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病 和 型糖尿病多基因遗传病青少年特点：家族聚集现象，在群体中发病率高，易受环境影响概念：由 引起的遗传病染色体异常染色体异常遗传病实例：先天性愚型——患者比正常人 多了一条21号染色体二、调查人群中的遗传病1.调查流程图2.调查时应该注意的问题三、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括遗传咨询和 。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 和发展。3.遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析 。 （3）推算出后代的 。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。产前诊断家庭病史遗传病的传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4.产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检 测手段，如 、 、孕妇血细胞检 查以及 等手段，确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止 结婚，提倡 生育。出生前羊水检查B超检查基因诊断近亲适龄21三体综合征四、人类基因组计划与人类健康人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包的 。遗传信息全部DNA序列遗传信息人类基因组：22+X+Y思考：假设遗传病由一对等位基因A、a控制，你能写出患者的基因型吗?要点探究1.单基因遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病?隐性隔代遗传，隐性纯合发病?伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病?隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病? 伴Y遗传父传子，子传孙?相等 相等 女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性 例1.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是( ) A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者 C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2B例2.(2015年浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 （ ）DA.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲2.遗传病的遗传方式和发病率的调查要点探究(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例3.下列有关遗传病的调查的说法正确的是（ ）A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.记录表格的设计应显示男女性别D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查C要点探究3.遗传病的监测与预防例4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）C 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 血友病 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt产前基因诊断要点探究4.区分染色体组和基因组基因组计划需检测的染色体数：①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体（X、Y或Z、W）；而染色体组包含常染色体的一半加