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4.Snp分析 全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。 SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关 (1)Polyphred Polyphred是一个基于测序峰图预测SNP的一套软件,它可以考虑到双峰的情况,对杂合子的预测有一定的优越性。它的准确性和测序的质量有关,测序质量高,准确性也就高。 II genwise Genwise用来做蛋白质和dna序列间的比对,软件比对过程中会考虑剪切位点的信息,所以可以定义出内含子/外显子结构,它可以把基因的多个外显子链接起来,从而得到基因整体的比对情况。 一次只能进行一条蛋白质序列和一条dna序列的比对。 (3)Fasta软件 另一个常用的核酸和蛋白质序列库搜索程序是FASTA,即FASTN和FASTP程序的新版本。FASTA首先在序列库中进行快速的初检,找出与待检序列高度相似的序列。这一快速检索局限于待检序列和序列库序列之间较短的完全相同序列区段上。 3.基因/基因组的注释 (1)重复序列分析 真核生物的基因组相当于基因的一股由只有一个复制DNA序列(也称单一DNA,unique sequence,single copy seqence,nonrepetitive sequence等)和具有多数反复存在的DNA顺序组成。称后者为重复顺序。 研究重复序列也具有十分重要的意义。 I Reaepat masker Repeat Masker 是一个屏蔽dna序列中转座子重复序列和低复杂度序列的程序,它将输入序列中已知的重复序列都屏蔽为N或X,并给出相应的重复序列统计列表。 II Trf 用来寻找DNA序列中的串联重复序列,重复单元可以从1bp到500bp,序列的大小可以超过5M. III LTR_STRUC 它不同于其它基于序列同源比对的方法,而是根据转座子的结构特征,从dna序列上预测转座子的位置和结构。 (2)Rna分析 I trnascan 这个软件通过分析启动子元件的保守序列模式、tRNA二级结构的分析、转录控制元件分析和除去绝大多数假阳性的筛选过程,可以识别约99%的真tRNA基因,软件可以在线使用,也可以下载单机版。 II microRNA的相关软件 microRNA也可写作miRNA,它广泛存在于真核生物中,是一组不编码蛋白质的短序列RNA,它本身不具有开放阅读框架ORF,是一类高度保守的基因家族。 常用到的软件有: MIRscan ProMir miRNAda 等 III snoRNA 这是近些年来生物学研究的一个热点,它可以独自转录,也可以由内含子编码。 Snoscan软件包可以用来对snoRNA进行预测和分析。 (3)基因预测 I Glimmer 主要用于原核生物,它对某一物种的已知基因序列生成一个马尔可夫模型参数集合,再应用这个参数集对dna序列进行基因预测。 II GlimmerM 是TCR最早开发的用于预测plasmodium falciparum的一个软件,适用于密度在20%左右的小的真核生物基因预测的软件。 III genscan Genscan是基于广义的隐马尔可夫模型的人类及脊锥动物基因预测软件。现在还有和适用于果蝇、拟南芥和玉米的专用版本。 IV twinScan 它是用于真核生物的基因结构预测的软件,通过基因组序列的比较来预测基因,比Genescan要精确。 V BGF 由北京 基因组研究所开发的,基于广义隐马尔可夫模型和动态规划算法的基因预测软件。主要用于水稻、家蚕、家鸡等物种的基因注释。 VI Fgenesh 英国的sanger中心开发的,基于广义隐马尔可夫模型的真核生物基因预测软件,已经测序的物种基本上都可以支持,准确性相对较高,特别是在植物基因预测上应用较广。 (4)基因功能注释 I Interproscan 是一个集成了蛋白质结构和功能位点的数据库,集成了许多数据库提供的蛋白质序列中的各种局域模式,提供了一个较为全面的分析工具。 II WEGO 由BGI开发,应用于许多重要的基因组计划中,如水稻基因组,家蚕基因组,已经成为基因注释分析下游的一个日常工具。 * Dot plot of a cross_match comparison of strains MGAS8232 and SF370 genome sequences. cross_match was run with default parameters except the minimum match was set to 100. Deflections of segments along either axis i
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