医学第10章 生化遗传学.ppt

1. 重型β地中海贫血 基因型：可能是β 0 /β 0 、β + /β + 、 δβ 0 /δβ 0 或β 0 /β + 。 发病机制： 患者不能合成β链，或合成量很少，结果 α链便大大“过剩”而沉降到红细胞膜上，改 变膜的性能，引发严重的溶血反应，同时它们 可与代偿性表达的γ链组合成 HbF （α 2 γ 2 ）。 临床特征： 患儿出生后几个月便可出现溶血反应。 由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺 激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻 塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地 中海贫血面容”。 2. 中间型β地中海贫血 基因型：通常为β + （高 F ）/β + （高 F ）或 β + /δβ + 病人的症状介于重型和轻型之间，故称为中间型。 3. 轻型β地中海贫血 基因型：主要是β + /β A 、β 0 /β A 或δβ 0 /β A 等。 患者的 HbA 2 （α 2 δ 2 ）和 HbF （α 2 γ 2 ）可代偿性 增高。无任何临床症状。 四、血红蛋白病发生的分子机制 无论是异常血红蛋白病还是地中海贫血， 都是由 珠蛋白基因突变 所致。 ? 异常血红蛋白病的分子机制： 绝大多数是由于单个碱基的替代 ； 少数是移码突变或融合基因形成融合肽链。 ㈠点突变 1. 单个碱基替代： 这是血红蛋白疾病最常见 的一种突变类型， 见于绝大多数血红蛋白病和β 地中海贫血 。 2. 移