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少数患者的临床表现不典型,只能部分满足孤独症症状标准,或发病年龄不典型,例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访,最终做出正确诊断。 【鉴别诊断】 1.精神发育迟滞有三个原因导致两者鉴别困难。首先,孤独症临床上主要表现为语言发育障碍和社会交往障碍,若不仔细询问,很容易将这些症状误认为智能障碍;其次,多数孤独症伴有智力障碍,临床上可能只发现智力低下而忽略了孤独症的症状,将这些孤独症误诊为精神发育迟滞; 另外,孤独症的临床表现包括智能和其他认知功能的损害,有时很难区别是孤独症的认知障碍还是精神发育迟滞的临床表现。对于第一种情况只要仔细地询问病史和观察,便可将两者相区别。 若患者除智力障碍以外,还有与智力发育水平不相当的突出语言发育问题,明显的社会交往问题,则应诊断为伴有精神发育迟滞的孤独症。孤独症的认知障碍和精神发育迟滞的区别在于:孤独症智力的各方面发展不平衡,精神发育迟滞则是智力全面发育低下,智力测验各分量表得分都普遍性低下。 2.精神分裂症过去认为孤独症可能会发展成精神分裂症,且孤独症临床上可以伴有一些精神病性症状,因此两者容易混淆。其鉴别要点在于:孤独症是从幼年期以前起病,也可能出生以后就显示出发育迟滞,以语言、社会交往、智能等方面发育问题为主要临床表现,药物治疗对这些症状效果不明显; 精神分裂症患者一般学龄前发育正常,起病年龄多在学龄期以后,主要表现为幻觉、思维破裂、词的杂拌及妄想等精神分裂症核心症状,语言和智力发育正常,抗精神病药物可以明显改善临床症状。 3.Asperger综合征原因未明的广泛性发育障碍,具有与孤独症同样的社会交往障碍,局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。 4.Heller综合征发生在幼儿期,以各种能力迅速倒退为特点的广泛性发育障碍。临床表现与孤独症相似,有社会交往障碍、语言的表达和理解能力下降,局限的兴趣和重复、刻板的活动方式,对周围事物普遍丧失兴趣等。但起病前有3—4年正常发育阶段,起病后各种功能出现明显而迅速地倒退,据此可与孤独症相区别。 5.Rett综合征也是一种广泛性发育障碍,主要发生于女性儿童,l临床表现与孤独症等其他广泛性发育障碍类似。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征除社会交往、语言和智能障碍及刻板、重复的行为异常等症状以外,神经系统症状和体征较为突出,如共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等,半数患者到青少年以后因脊髓萎缩而出现严重的运动不能。 【治疗】 1.教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。 学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。 2.心理治疗较多采用行为治疗。主要目的是强化已经形成的良好行为,对干扰接受教育训练、影响社会交往和危害自身的异常行为,如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等予以矫正。 认知治疗适用于智力损害不重的患者,目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异和自身存在的问题,激发自身的潜力,发展有效的社会技能。家庭治疗可以使患者的父母了解患者存在的问题,与治疗人员相互支持和协作,全力参与治疗。 儿童孤独症(childhood autism)是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于要幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。 【流行病学】 儿童孤独症的患病率约3.4/万。但近年报道有增高的趋势,如加拿大10/万,美国4/万,日本7.11/TY,法国最近(1997)的调查显示5.35/万。男性多于女性,男女比例为2.3。6.5:1。国内未见孤独症以及其他广泛性发育障碍的流行病学报告。 【病因和发病机制】 尚不清楚,可能与以下因素有关: 1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确,但具体的遗传方式还不明了。 2.围产期因素围产期各种并发症,如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。 3.免疫系统异常发现T淋巴细胞数量减少,辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制.诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。 4.神经内分泌和神经递质 与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统,如5.羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不
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