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- 2020-06-08 发布于浙江
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目前主要筛查的四种疾病: 先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH) 苯丙酮尿症(简称PKU) 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD,蚕豆病) 先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH) 疾病介绍 是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,因而体内甲状腺激素水平不足,造成患儿提个发育落后,身材矮小,智力发育障碍。 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症的表现 大多数患儿出生是无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状,同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。 常在出生后3~6个月,症状逐渐明显,各种生理功能低下,出现特殊面容。 宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后,头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味(霉臭味) ,常伴有湿疹。 随着年龄增长,智力低下越来越明显。 苯丙酮尿症的表现 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿G6PD缺乏溶血症:高胆红素血症-黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。 蚕豆病:急性溶血性贫血。 药物、感染性溶血性贫血。 先天性非球形细胞 溶血性贫血。 禁用或慎用下列药物、化学制剂或食物 抗疟药:伯氨喹啉、扑疟母星、氯喹等。 磺胺药:磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、复方新诺明等。 止痛药:非拉西汀、阿斯匹林等。 砜类药:氨苯砜、普洛
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