人类遗传病 课件精.pptVIP

4. 提倡适龄生育 — 24 － 29 岁生 育 过晚生育由于体内积累的致突变因素 增多，生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 21 三体综合症发病率 29 岁 1/15 000 30 ～ 34 岁 1/800 35 ～ 39 岁 1/270 40 ～ 44 岁 1/100 45 岁 1/50 我们迫切需要了解以下几个问题 1. 什么是遗传病？ 2. 遗传病有哪些类型？ 4. 如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 如何有效的治疗遗传病？ 3. 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 ◆ 1990 年 启动，目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列。 找出所有人类基因，并搞清其在 DNA 分子上的位置， 破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划 22 条常染色体＋ X ＋ Y ◆ 2001 年公布草图， 2003 年 测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对， 2.0 2.5 万个基因。 ~ 问题 5. 如何有效的治疗遗传病？ 一、定义： 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1 、单基因遗传病：由 一对等位基因 控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗 D 伴性显 2 、多基因遗传病： 两对以上等位基因 控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3 、染色体异常遗传病：由于 染色体结构或数目 异常引起的遗传病。 性不良愚加猫叫 三、监测与预防： 方法：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（ HGP ）： 测定人类基因组（ 24 条染色体 -22+XY ）脱氧核苷酸序列 课堂小结 1 、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下 列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、 DNA 复制 B 、无丝分裂 C 、有丝分裂 D 、减数分裂 2 、下列属于遗传病的是（ ） A 、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B 、由于缺少维生素 A ，父亲和儿子均得了夜盲症 C 、一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40 岁左 右也开始秃发 D 、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝 炎病 D C 巩固练习： 3 、下列属于“自已”的“直系血亲”的是 （ ） A 、同胞兄妹 B 、表兄妹 C 、外祖父母 D 、叔侄 C 第 3 节 人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 资料 1 、我国每年出生的儿童中， 1.3% 有先天性缺陷，其 中 70~80% 是由于遗传因素所致 资料 2 、 15 岁以下死亡的儿童中， 40% 为各种遗传病所致 资料 3 、自然流产儿中大约 50% 是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第 5 章第 3 节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1. 什么是遗传病？ 2. 遗传病有哪些类型？ 4. 如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 如何有效的治疗遗传病？ 3. 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们学过的遗传病有哪些？ 回忆： 我们迫切需要了解以下几个问题 1. 什么是遗传病？ 2. 遗传病有哪些类型？ 4. 如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 如何有效的治疗遗传病？ 3. 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题 1 ： 什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热 ： 是由病原体引起的传染病 遗传病： 指由于 遗传物质发生改变 而引 起的人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1. 什么是遗传病？ 2. 遗传病有哪些类型？ 4. 如何对遗传病进行监测和预防？ 5. 如何有效的治疗遗传病？ 3. 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题 2 ： 人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1. 单基因遗传病 2. 多基因遗传病 3. 染色体变异遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 镰刀型贫血症、白 化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 常 染色体上 显 性遗传病 X 染色体上 显 性遗传病 多指、并指、软骨 发育不全 常 染色体上 隐 性遗传病 X 染色体上 隐 性遗传病 1 、单基因遗传病 （ 6500 多种） 概念：受 一对等位基因 控制的遗传病 。 伴 Y 遗传： 外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X 染色 体 Y 染色 体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿 一定患病，