实训五 优生咨询——优生咨询门诊实地见习.pptVIP

实训五 优生咨询——优生咨询门诊实地见习;实验目的;实验材料;实验内容;（二）模拟优生咨询门诊;模拟咨询者的提问可能是： （1）她弟弟所患的先天愚型是否为遗传病？其发 病的可能原因是什么？ （2）她本人是否带有致病基因？有多大可能性？ （3）她的孩子是否会患此病？有多大可能性？ （4）她强烈希望生一个健康的孩子，那么她怀孕期间应该注意什么？ ……;模拟优生咨询医师解答： 1 ．采集信息：她弟弟所患先天愚型 2 ．遗传病诊断及遗传方式的确定：先天愚型为遗传病的染色体病，需对其弟弟进行核型检查，查找其发病的原因;3．遗传病再发风险的估计通过核型分析： 若她弟弟的核型是单纯性21-三体型（47，XY，+21），生出先天愚型儿的风险约为1/1500。 若她弟弟的核型是易位型，则应先对其父母等家庭成员进行核型检查。如果她父母之一是染色体平衡易位携带者，她本人有50%的可能性也是染色体平衡易位携带者，则需检查她的核型，如果诊断她本人是染色体平衡易位携带者，则此次生出先天愚型的风险为25%。 ;4．产前诊断： 若希望生一个健康孩子，须尽快进行产前诊断，可在9 ～ 12周进行绒毛抽取术，也可在16～20周进行羊膜穿刺术。 5 ．提供建议： 诊断结果若是患胎，即选择人工流产，以避免生出先天愚型儿。 ;注意事项;实验报告;2．有一对表现型正常的夫妇，怀孕四胎中有两次流产，存活的长女表现型正常，但经染色体检查核型为：45，XX，－14，－21，+t（14；21）（q11；p11），存活的男孩还是一个具有46条染色体的先天愚型患儿，想知道其中的原因来进行咨询。 ;3．有一位青年和他的表妹相爱，他们认为在他们的家系中从无遗传病患者，结婚后对后代不会有影响，但他们又听说近亲结婚非常有害，故心里矛盾重重，双双前来咨询，请你从优生的角度给予指导。