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染色体遗传学试题库 一、名词解释 1、缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 2、顶端缺失(terminaldeficiency)：是指染色体丢失了带有基因的末端节 段。 3、中间缺失(intercalary或interstitial deletions) ：染色体丢失了 的区段位于两臂的内段。 4、重复：染色体上的某一区段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 5、顺接（同向）重复（ tandemdaplication ） ：指某区段按照染色体上 的正常顺序重复。 6、反接（反向）重复（ reverse tandem daplication ） ：指重复时颠 倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。 7、倒位：染色体上某一片段颠倒180，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂o 内)。 8、臂内倒位（paracentric inversion） ：倒位区段发生在染色体的某一 臂上。 9、臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段涉及染色体的两个臂， 倒位区段内有着丝点。 10、复合倒位（complex inversion）：是指在染色体上发现一个以上的倒 位，也称多重倒位（multiple in