先天性卵巢发育不全综合征 课件.pptVIP

锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 先天性卵巢发育不全综合征 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 Turner 综合征的表型是女性，在活产女婴中约占 0.3‰—0.4‰ ，其发生率 低是因为 X 单体的胚胎不易存活，约 99% 的病例发生流产。该病也是人类唯 一能生存的单体综合征。 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 遗传学基础 Turner 综合征是由于细胞内， X 染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： 1. 亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； 2. 在有丝分裂过程中 X 染色体的部分丢失。 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 临床表现 典型的 Turner 综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新 生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高约 135 — 140cm ；颈短， 50% 有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年 龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育， 原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先 天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指 （趾）甲发育不良、第 4 、 5 掌骨较短等。大多数患儿智能正常或 稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而 就诊。 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 实验室检查 1 、外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术进行核型 分析，先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型： 1 ）单体型： 45 ， X 是最多见的一种，约占 60% ，这种核型的个体绝 大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的的个体具有典型的临床症 状。 2 ）嵌合型：核型为 45 ， X/46 ， XX ，约占该病的 25% 。细胞类型以 46 ， XX 为主的个体临床症状较轻，约 20% 的患者可有月经来潮，部 分有生育能力。若患者以 45 ， X 为主，其表型与单体型相似。 3 ） X 染色体结构异常： 46 ， Xdel （ Xq ）或者 46 ， Xdel （ Xp ），即 1 条染色体长臂或短臂缺失，同时伴有 X 染色体易位等。 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 2 、血促性腺激素： FSH 、 LH 明显升高， E2 降低，提示卵巢功能衰竭。 3 、腹部 B 超 显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。 实验室检查 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 治疗 本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育，保证患 儿心理健康为目的。重组生长激素对 Turner 综合征患儿身高 有改善作用，每晚临睡前皮下注射 0.15U/kg ，开始治疗年龄 越小，效果越好。 在青春期可用雌激素进行替代疗法，一般从 12 — 14 岁开始， 先用小剂量炔雌醇 12.5ug/d 治疗 6 — 12 个月，以促使乳房及外 阴发育，保障患儿心理健康，对预防骨质疏松有一定作用。然 后进行周期性的雌激素 — 孕激素疗法（人工周期治疗）。每月 1 — 20 日连续口服炔雌醇，第 21 天停药，在服药第 10 天后，加 甲羟孕酮 2 — 4mg/d ，并与炔雌醇同时停药，，停药后可引起 子宫撤退性出血。采用倍美盈进行人工周期治疗效果亦较好。 极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高， 30% 后代患者染色体畸变。 锐普 PPT 论坛 chinakui 收集 诊断 矮小程度 性发育情况 骨发育情况 骨骼比例 临床特点 实验室检查 Turner 综合症 轻度 发育不全呈 幼儿型 稍延迟 正常或轻 度不成熟 型 伴有先天异常， Turner 外貌、蹼颈 、后发际等 FSH 增高，雌