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儿科病例讨论 儿科二A组 * 病例 主诉：患儿男，1岁1个月，纳差、面色苍白3月余。 现病史：患儿3月余前感冒后出现纳差，拒奶，家人只予白稀饭、米糊、面条喂养，患儿逐渐出现精神倦，不爱活动，面色苍白，无发热、无皮疹、无出血倾向，大便干结，小便正常。 出生史、家族史无特殊 体查：wt 6.5kg 身长73cm， 神清，消瘦，精神倦，面色苍白，甲床苍白，无皮疹，无黄疸，四肢稍凉，浅表淋巴结不大，睑结膜苍白，咽无充血，双肺呼吸音清，心率130次/分，律齐，心音稍低钝，无杂音，腹软，腹壁皮下脂肪0.3cm，肝右肋下2cm，质软，脾肋下未及，肠鸣音减弱。四肢肌张力降低。 门诊血常规： WBC 6.7*109/L,N45%，RBC 3.05*1012/L,HB 72g/L， PLT 205*109/L * 1、本病例的病例特点？ ①患儿男，1岁1个月，于3月余前感冒后出现纳差，拒奶，家人只予白稀饭、米糊、面条喂养； ②患儿出现精神倦，不爱活动，面色苍白，无发热、无皮疹、无出血倾向、无黄疸，大便干结，小便正常。 ③wt 6.5kg 身长73cm，体质偏瘦小，腹壁皮下脂肪0.3cm； ④面色苍白、四肢稍凉，浅表淋巴结不大，睑结膜苍白； ⑤肠鸣音减弱，四肢肌张力降低； ⑥WBC=6.7*10^9/L(N45%)——偏低 RBC =3.05*10^12/L——明显偏低 Hb= 72g/L——偏低 PLT=205*10^9/L——偏低 * 2、本例的诊断和诊断依据？ 初步诊断： 蛋白质-能量营养不良症合并缺铁性贫血 * 诊断依据 1、蛋白质-能量营养不良症 ①断奶后以单纯性淀粉食物为主； ②主要表现：精神倦，不爱活动，肠鸣音减弱，四肢肌张力降低。 ③胃纳差，低体重，显著的肌肉消耗、消瘦，但无浮肿。皮肤干燥，弹性差，贫血。 2、缺铁性贫血 ①患儿逐渐出现精神倦，不爱活动； ②症状：面色苍白、消瘦，面色苍白，甲床苍白，四肢稍凉 * 鉴别诊断 1、蛋白质-能量营养不良症 ①进行性脊髓性肌萎缩：常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。 ②多发性肌炎：起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。 ③重症肌无力：晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。 ④肌萎缩性侧索硬化症：儿童较少见。有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展。但常伴肌束颤动，并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。 * 2、缺铁性贫血 ①铁粒幼细胞性贫血：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。 表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。 ②地中海贫血：有家族史。有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞。胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增加。血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。 ③慢性病贫血：慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。贫血为小细胞性。贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多。血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。 ④转铁蛋白缺乏症：常染色体隐性遗传（先天性）或严重肝病、肿瘤继发（获得性）。表现为小细胞低色素性贫血。血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。先天性，幼儿发病、伴发育不良和多脏器功能受累。获得性，有原发病表现。 * 补充检查 1、血、尿常规检查： ①红细胞比积减少，轻至中度贫血，多为正常细胞色素型； ②白细胞计数可减少； ③淋巴细胞绝对数常1.2×109/L，反映T淋巴细胞功能低下; ④尿比重偏低，浓缩能力降低； ⑤若有饥饿性酮症时尿酮实验阳性。 * 2、生化检验： ①血清必需氨基酸和非必需氨基酸度常降低 （尤，色氨酸、胱氨基等浓度降低）； ②血浆蛋白和白蛋白水平降低，血清蛋粉酶和碱性磷酸酶水平降低； ③血清转铁蛋白降低，因为同时有缺铁，则可正常或轻度升高； ④其他血清运转蛋白，包