无创、唐筛、羊穿的区别ppt课件[文字可编辑].pptVIP

无创、唐筛、羊穿区别 北京清华长庚医院妇产科 刘晨 1 目的 ? 无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、 18 三体综合征、开放性神经管缺陷 的产前筛 查方法 ? 唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾 病，但是能存活，给社会和家庭带来较重 的经济负担 ? 发病率 1/700 左右 ? 发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着 风险 2 什么是唐氏综合症 ? 即 21- 三体综合征 (trisomy 21 syndrome) 又称先 天愚型或 Down 综合征，是最早被确定的染色 体病， 60% 患儿在胎内早期即夭折流产，存活 者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障 碍和多发畸形。 ? 患儿常伴有 先天性心脏病 等其他畸形，因免疫 功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比 一般增高 10 ～ 30 倍，如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年性痴呆症状。 3 病因及机制 ? 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关， 系 21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌 合 3 种类型，母龄高，卵子老化是发生不分 离的重要原因。 ? 三体型可起自父母生殖细胞 减数分裂 期 21 号染色体的不分离，其发生机制系因亲代 ( 多数为母方 ) 的生殖细胞在减数分裂时，染 色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综 合征发生的可能性越大。 4 发病率 ? 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。 椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为 5- 6/1000 ，唐氏综合症约为 1/750 ，绝大多数病 人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率 随之升高，一般母亲年龄 35 岁以上，该患儿的 出生率可高达 1/350 。 ? 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高， 但是 35 岁以下孕妇所产 DS 缺陷儿占 80 ％。 ? 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一 个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 5 外表特征 6 18 三体综合征 ? 亦称 爱德华 氏综合征。 畸形 主要 包括 中胚 层及其衍化物的异常（如 骨骼 、泌尿 生殖 系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的 第二种常见染色体三体征。 ? 发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、 肾脏残废、主要致死原因摄食困难 7 13 三体综合征 ? 临床表现 : 患儿的 畸形 和临床表现要比 21 三 体性严重得多。 ? 脑和内脏的 畸形 非常普遍，如无嗅脑，心 室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊 肾、 肾盂积水 等，由于内耳螺旋器缺损造 成耳聋。 ? 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度 严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作， 肌张功力低下等。 8 13 三体综合征 ? 由于对 13 三体综合症发生的因素所知甚少， 母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平 均年龄为 31.6 岁，父亲的平均年龄为 34.6 岁。 ? 此外，有资料表明， 79% 病例妊娠于寒冷季 节 (9-2 月 ) ， 45% 的患儿在出生后一个月内死 亡， 90% 在 6 个月内死亡，存活至 3 岁者少于 5% ，平均寿命为 130 天。 9 神经管畸形 ? 我国每年出生的 2300 万新生儿中，有近 40 万患 有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率 为 0.2%-0.4% 。由于人类大脑是在神经管上发 育而形成的，如在妊娠 3-4 周起至 4 个月，孕妇 缺乏 叶酸 ，便可能导致胎儿出现不同程度的神 经系统先天性畸形。 ? 中枢神经管是胚胎发育成脑、 脊髓 、头颅背部 和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育， 在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。 10 神经管畸形 ? 无脑畸形和 脊柱裂 都是在胎儿发育时就产生的 畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无 脑畸形和脊柱裂在内的 中枢神经系统 的发育畸 形。 ? 一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即 终止妊娠 。 ? 神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体 内缺乏 叶酸 ，因此孕妇在孕前 3 个月至孕后 4 个 月内，每日口服 1 次叶酸 0.4 毫克，就可使胎儿 神经管畸形发生率降低 70% ，按照医生指示服 药。 11 无创产前基因检测 唐氏筛查 定位技术 准确性接近于诊断水平的产前筛 查技术 广覆盖的产前筛查技术 实验室技术 高通量测序技术 生化检测 +B 超技术 检测疾病 唐氏综合征、 18 三体综合征、 13 三体综合征 唐氏综合征、 18 三体综合征、开放性 神经管缺陷 检出率 约 99% （针对唐氏综合征与 18 三 体综合征） 约