人类染色体讲解.pptVIP

31 ? 方法： 先用胰蛋白酶处理染色体， 再用 Giemsa 染色。 ? 结果： 因而在染色体上出现深浅 的带纹。 G-banding 最常用的显带技术 32 用氮芥喹吖因 (quinacrine mustard, QM) 处理染色体，呈 现荧光强度不同而明暗相间的 带。 Q-banding 33 盐溶液预处理 → Giemsa 染色， 得到与 G 带相反的带型，称 反式 G 显带法，带型称反带 (reverse band) 。 R-banding 34 NaOH 或 Ba(OH) 2 预处理 → Giemsa 染色，显示结构性 异染色质区域 ( 着丝粒、副缢 痕 ) ，所显示带型称 C 带 （ centromeric band) 。 C-banding 着丝粒等结构异染色质 T-banding 染色体端粒 36 ? G-banding 使每条染色体显示 出独特而恒定的带纹，构成了 每条染色体的带型。 ? 作用： ? 可以准确识别每一号 染色体； ? 可以鉴定染色体的 结构改变。 ？？？ 如何识别？ 如何描述？ 3.G 显带染色体的识别 37 人类细胞遗传学国际命名体制 (ISCN, 1995) (An I nternational S ystem for Human C ytogenetic N omenclature) ? ISCN(1995) 包括： 1960 、 1963 、 1966 、 1971 、 1978 、 1981 、 1985 及 1995 年 8 次人类细胞遗传学国际命名委员 会所制定的国际法规。 (1) 显带染色体的国际命名体制 38 p 短臂 mos 嵌合体 q 长臂 chi 异源嵌合体 cen 着丝粒 chr 染色体 dic 双着丝粒体 i 等臂染色体 del 缺失 r 环状染色体 fra 脆性位点 der 衍生染色体 Inv 倒位 mal 男性 rob 罗伯逊易位 fem 女性 ter 末端 dup 重复 常用简写符号 41 ? 深带： 被 Giemsa 深染的带纹。 ? 浅带： Giemsa 不着色或浅染的带纹 ? 近侧段、远侧段： 以着丝粒为参照点 ? 界标： 是每一条染色体上具有重要意义的、 稳定的、有显著形态学特征的标志。如： 端粒、着丝粒以及某些显著的带。 (2) 识别 G 带染色体标本的专用术语 42 ? 界标对染色体的划分： ? 臂 : 短臂 p; 长臂 q ? 区 : 每相邻界标之间。 ? 短臂与长臂各包括若干区，自着丝粒起始 至端粒排序： 1 区 , 2 区…。 ? 每一区包括若干带，自近侧段至远侧段排 序 1 号带， 2 号带…。 ? 着丝粒分别归属于长、短臂的 1 区 1 带。 43 染色体号数 臂 区 带 1 p 3 2 1p32 1 1q31-42 q 1 1 (3) 特定带的表述方法 着丝粒分别记 为长臂、短臂 的 1 区 1 带 44 ? 70 年代用中期染色体显带，每套单倍数染色体带纹数 为 320 条 ------ 低分辨 ? 高分辨显带（ high resolution banding ）染色体： 70 年代后期，用早中期、前中期、晚前期的染色体显带， 每套单倍数的染色体带纹数为 550 条 、 850 条 ，其中含 有亚带、次亚带，利于对染色体结构畸变的准确定位。 （二）高分辨显带染色体 ? 染色体 （ chromosome ） 是遗传物质 ( 基因 ) 的载体。它由 DNA 和蛋白质等构成，具有储存 和传递遗传信息的作用。 ? 人类染色体的确定 第二章 人类染色体 第一节 染色质和染色体 染色体 （ chromosome ）与 染色质 （ chromatin ） 同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存 在形式。 ? 染色质 (chromatin) 是指间期细胞核