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遗传病检测新技术在儿童神经系统疾病的应用
遗传病检测技术
第一代测序技术:
◆ Sanger测序法: Sanger法是根据核苷酸在
某一固定的点开始,随机在某一个特定的碱基
处终止,并且在每个碱基后面进行荧光标记
生以A、T、C、G结束的四组不同长度的
系列核苷酸,然后在尿素变性的PAGE胶上电
泳进行检测,从而获得可见的DNA碱基序列
遗传病检测技术
Sanger测序法
优点:方法简便,分辨率高,测序片段长
缺点:逐个测序,费时费力
遗传病检测技术
第二代测序技术(“ Next-generation
sequencing technology ):
◆优点:
速度快、通量高、测序费用相对低
◆目前主要包括:
(1)全基因组测序 (whole genome sequencing)
(2)全外显子测序 whole exome sequencing,wES)
(3)疾病靶向序列测序技术( disease target sequencing,DTS)
第二代测序技术
·全基因组测序 whole genome sequencing):
对某种生物的基因组中的所有基因进行测序,
真实反映整个生物体的全部遗传信息
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