β地贫常见突变类型.pdfVIP

下载本文档

61
0
约3.19千字
约 2页
2020-07-14 发布于广东
举报
版权申诉

β地贫常见突变类型.pdf

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。完全不能合成β链者称β0 ，能部分合成β链者（为正常的5%~30% ）称β+ 。突变种类发生区域致病原理突变类型表型 nt28 （A-G ） β+ 起始位点上使转录效率降低，转录突变游启动子 mRNA 生成量减少 nt29 （A-G ） β+ TATA 框而产生的β+地贫 nt30 （T-C ） β+ nt32 （C-A ） β+ IVS-1nt 1(G-T) β0 影响mRNA 剪切等非编码区加工过程不能准确 IVS-1nt 5(G-C) β+ IVS-1 和进行形成异常的 IVS-2 mRNA ，导致β0 或 IVS-2nt 654(C-T) β+ β+地贫 IVS-2nt5(G-C) β+ 由于异常的RNA 加帽部位突变，影响 RNA 裂解部 RNA 转录后不能准位（加帽部确裂解，产生不稳定 CapM(-ACCC) β+ RNA 加工突位）的mRNA ，使正常β 变链生成减少引起β+ 地贫 Hb E(HbE 有轻度不稳定性，杂外显子突变引起相合子一般邻裂解信号被激活， CD26/ βeM(G-A) 可检出编码区影响IVS 正常位点 30%的的剪接，生成异常 HbE ，其临 mRNA 床表型为 β+) CD30 (A-G) β0