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多指畸形的发生及治疗 顾施辉 2012-11-25  流行病学 ■多指畸形:一个或多个指全部或部分的重复发生 口分裂指(?) 先天性肢畸形:先天性畸形中最常见 多指(趾):最常见的先天性肢畸形(36.6%) 发生率:9.45/万(国外:5/万-19/万) 男性女性(国内1.5:1;国外5:1) 右手左手(国内1.3:1;国外2:1) 单个手指多个手指 桡側(54.6%)尺侧(28.6‰)中央型 Castilla EeJ. Am J Med ,1996;徐建国.中华医学遗传学杂志:2005  多指畸形的分类 非综合征型/综合征型(略) 非综合征型 口轴前(桡侧)(多见于白种人,亚洲人) 绝大多数表现为单侧,散在、不伴有系统性疾病 I型(拇指多指)(进一步分为6个亚型 11型(拇指三指骨多指) III型(示指多指) IV型(多指井指) 口轴后(尺侧)(多见于非洲人1/143,白人:1/1339) ■发育良好(A型 ■发育不良(B型) amram, Ho J Birth Defects, 1978  多指畸形的病因 与顶外胚层脊异常发育有关(异常增厚、退缩迟绶) ■遗传: 口多位于2号和7号染色体 常染色体显性单基因遗传(一定的外显率) ■环境(孕期的前3月为甚) 口吸烟、药物、病毒性感染 口放射线、工业污染、农药 妊娠合并糖尿病 ■ Wiedemann:遗传(20%)、环境(20%,其余部分是由遗传加 外环境作用的结果 赵献芝.多指基因研究进展.上海畜牧兽医通讯 周光豐.多指(趾)暗形的流行病学分析.四川大学学报2004  多指畸形的病因 功能性失活以后肢发育柞关基因造成部分小鼠四肢的表型后果 早期后致死 Felino B et al 1995 6 I工; 远氧慰爪爬侧化 代招指我组及丽外 糙后)约前技缺陪 WuW ei:1 1994 双敲际“导致前骨部分缺 Lo上a: spere1 早康肚胎致死 问旗盒基 枝表型正常 Sakata AumA:sR. 1994IsJ 早期胚胎致死 yroeoesD ond CameccanM, 1994ti41 愆指碰),成臂延迟氧外输后指 Dcla D e: al 1293Ts 中糙骨酱效小皮变 Hd11oa1无枇骨尺骨,无胫胥及骨 Davis AP er 31 I995041 赵红珊透传性多指(趾)形及相关基因研究进展1998