五年制本科《医学遗传学学》教学大纲.docVIP

《医学遗传学》五年制本科教学大纲 课程编号： 课程名称：《医学遗传学》 英文名称：《Medical Genetics》 课程类型：医学基础课 总 学 时：理论课：50学时 实验课：18学时 学 分：3学分 适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业 医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。 学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。 本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。 第一章 绪论 目的要求： 一、掌握：掌握遗传病概念及分类 二、熟悉： 1．医学遗传学分科和发展简史 2．医学遗传学的各研究领域 三、了解： 医学遗传学在现代医学中的地位 学时安排：理论课：2学时 教学内容： 一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病 二、主要教学内容： 1．医学遗传学的研究范围及其分科 （１）医学遗传学的概念 （２）医学遗传学的研究范围 （３）医学遗传学的分科 2．医学遗传学的发展历史 3．遗传性疾病概述 （１）遗传病的概念 （２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性 （３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病 4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位 第二章 遗传的分子基础 目的要求： 一、掌握： 1．真核基因的分子结构 2．多基因家族概念 3．基因突变的概念及类型 二、熟悉：基因突变的表型效应 三、了解：人类基因组 学时安排：理论课：2学时 教学内容： 一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象 二、主要教学内容： 1．基因的概念 2．人类基因组 （１）人类基因组的概念 （２）人类基因组序列的分类： = 1 \* GB3 ①单一序列； = 2 \* GB3 ②中度重复序列； = 3 \* GB3 ③高度重复序列 3．基因的结构和功能 （１）基因的结构：断裂基因 （２）基因的功能： = 1 \* GB3 ①复制； = 2 \* GB3 ②转录； = 3 \* GB3 ③翻译 （３）基因表达的调控 ４．基因突变 （１）基因突变的概念 （２）基因突变的特性： = 1 \* GB3 ①可逆性； = 2 \* GB3 ②稀有性； = 3 \* GB3 ③多向性； = 4 \* GB3 ④有害性； = 5 \* GB3 ⑤有利性 （３）基因突变的诱因： = 1 \* GB3 ①物理因素； = 2 \* GB3 ②化学因素； = 3 \* GB3 ③生物因素 （４）基因突变的机制： = 1 \* GB3 ①碱基替换； = 2 \* GB3 ②移码突变； = 3 \* GB3 ③动态突变 （５）基因突变的表型效应： = 1 \* GB3 ①不产生有害效应； = 2 \* GB3 ②产生有利于生物生存的积极效应； = 3 \* GB3 ③产生遗传病； = 4 \* GB3 ④产生遗传多态现象 （６）基因突变的修复： = 1 \* GB3 ①光复活修复； = 2 \* GB3 ②切除修复； = 3 \* GB3 ③重组修复； = 4 \* GB3 ④ＳＯＳ修复； = 5 \* GB3 ⑤错配修复 第三章 遗传的细胞基础 目的要求： 一、掌握： 1．染色质的化学组成 2．染色质的基本结构单位－核小体 3．人类正常的核型 4．性染色质及Lyon假说 5．减数第一次分裂前期的特点 6．减数分裂的生物学意义。 二、熟悉：显带核型技术及带的命名 三、了解：人类的性别决定机制 学时安排：理论课：２学时　 教学内容： 一、基本概念或关键词：核小体、螺线管、核型、核型分析、显带技术、Ｘ染色质、Ｙ染色质、剂