性联遗传的发现.docVIP

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Http:// Http:// 性聯遺傳疾病 ???????? 性聯遺傳疾病 班級: 座號: 姓名: 性聯遺傳的發現 經常以飼養大量果蠅從事遺傳實驗的莫根,其次在鑑定其表型特徵的時候,突然意外地發現了一隻白眼果蠅,而非一般的紅眼,因而引發了他對這種變異的研究興趣。接著他做了以下的實驗: 他拿這隻雄性白眼果蠅與一隻正常的紅眼雌蠅交配,所生的F1全為紅眼果蠅。 按孟德爾的觀點,白眼基因對紅眼基因是隱性。再使F1自交,那你預期得到的F2性狀比例為何? Ans 紅眼果蠅:白眼果蠅 = : 但是,莫根的實驗結果卻有更進一步的發現… 他在所生的F2中,發現有3/4的紅眼果蠅,1/4的白眼果蠅。這與孟德爾一對性狀遺傳的結果相符,原不足為奇,但是令人感到詫異和值得注意的現象,乃為這些白眼果蠅何以都是 雄 性 ? 對於此類身體上的某些性別在遺傳上與性別發生直接關連的現象,即稱為 性 聯 遺 傳。 對白眼果蠅性聯遺傳的正確解釋,是認為白眼基因位於X 染 色 體 上,而Y染色體上並無其對偶基因,所以在缺乏對抗的情形下,此一隱性基因所代表的性狀就會單獨表現於雄體。 ?? ???? ???? 雌果蠅要獲得兩個白眼基因(隱性) 雄果蠅只要獲得一個白眼基因 才會呈現白眼性狀,機率較低。 就會出現白眼性狀。   性聯遺傳並非僅見於果蠅,其他很多生物,包括人類在內,也常發生性聯遺傳的現象,人類的色盲和血友病就是性聯遺傳的著例。這兩種遺傳病的致病基因皆屬隱性,亦如同上述果蠅白眼基因的情況一樣,因Y染色體上缺乏其對偶基因,放在男性只要其來自母方的X染色體攜有致病的一個隱性基因,就可表現病徵。所以,男子的色盲或血友病皆直接由母親遺傳而來。 性聯遺傳相關的疾病 — (1) 蠶豆症 蠶豆症是一種因遺傳而使體內缺乏某種酵素〈G-6PD〉所導致的特殊體質,因為是性聯遺傳,所以男性患者遠多於女性。而所謂的性聯遺傳是指,由性染色體〈大多為X染色體〉上的基因所遺傳的特質,其特質的出現與性別有關。如果遺傳缺陷來自X染色體,這些特質會在男孩身上顯現,而女孩只有同時父母雙方遺傳到有兩個缺陷的X染色體時,這些特質才會表現出來。? 這種體質終身不會改變,平時也沒有任何的症狀,只有在吃到如蠶豆等含有強氧化性物質時,才會發生急性溶血。一般而言,發病者多為男童。其實,有蠶豆症的成人也會發生溶血,只是成人的血量較孩童多,相對的溶血量就較小,因此不論是自覺或臨床上都沒有症狀。國人具有蠶豆症體質者高達3~4%,因為蠶豆症是國人最常見的遺傳疾病之一,又會造成可怕的後果,因此被政府列入新生兒篩檢的項目,希望能早期診斷,早期預防。? 蠶豆症並不是只有吃蠶豆才會引發急性溶血,其他如:臭丸〈樟腦丸,含苯成分〉、蠶豆或蠶豆製成的糕餅點心、紫藥水〈含龍膽紫〉及某些藥物也會引發急性溶血,因此蠶豆症患者看病時一定要告知醫師。另外一般常用的退燒藥,如阿斯匹靈、溫克痛及磺胺類消炎藥等都會引起急性溶血,因此不可自行買成藥吃,同時避免打退燒針,以免造成不幸。 N NOTE 重點摘要 性聯遺傳相關的疾病 — (2) 血友病 在西元前四世紀左右的猶太法典中,有如下的條文規定,嬰兒領到割禮之後,由於出血而死亡時,其母親所生育的所有男孩,必須免除割禮,以及母親的姐妹所生育的男孩,也同樣必須免除割禮。但是,母親兄弟所生育的男孩,及以父親的堂兄弟姐妹就不須被限制於這些條文之中。我們由這些條文中不難暸解。在兩千年以前,人們就已經知道血友病遺傳的情形了。   血友病是一種缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下,血液中的13種凝血因子會幫助血液凝固。通常人們所稱的血友病是A型血友病-缺乏第8凝血因子而引起的,具有遺傳性,患者以男性為主。此病幾乎只影響男性,因為它的基因在X染色體上。   血友病的特徵是傷口流血時凝固非常緩慢;自發性的出血較少見,通常是由創傷或外科手術引發的。關節上的小創傷會引起關節出血,病有畸型的現象(關節血腫)。瘀斑流血情形嚴重時,會導致休克。尿液和糞便中也時常含有血液。血友病患者大量出血時,必須先給予輸血,然後才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可經由靜脈注射,也可借助於輸血方式供給;但最有效的方法是預防出血的發生(不從事運動或危險的職業)。 提起血友病就令人聯想到俄國阿列庫歇皇太子的事情。而這種聯想又會牽繫到皇太子的姐姐阿娜絲達夏皇女。   阿列庫歇是血友病患者,他的病症是由英國的維多利亞女王所遺傳。在維多利亞女王的子孫當中,至少出現了十一個血友病患者,這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲各國的王室,以及貴族公子們。阿列庫歇的母親也市維多利亞女王的孫女。第一次世界大戰末期,

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