蛋白质化学五至八节-2012.pdfVIP

第五节 蛋白质结构与功能的关系 一、一级结构与功能的关系 二、空间结构与功能的关系 三、蛋白质组与蛋白质组学简介 一、一级结构与功能的关系 （一）一级结构的变异与分子病 （二）一级结构与生物进化 （一）一级结构的变异与分子病  分子病 （molecular disease）：由于遗传 上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量 的异常所引起的疾病。 镰刀型细胞贫血病（sickle-cell anemia） 有氧状态 缺氧状态 是一种遗传的慢性溶血性疾病； 由于血红蛋白分子的缺陷引起 （分子病）。 HbA与HbS 的胰蛋白酶消化液的指纹图谱 正常人 病人 一级结构的改变使HbS在 结构，进而形成刚性的纤 维束； 互补口袋 “粘性“突起 Note: The O2 affinity of HbS is the same as that of HbA! 疏水相互作用 沉淀由直径为21.5nm 的纤 维组成， 每根纤维是一个14股Hb S 链的超螺旋， 稳定纤维结构的，除“粘 性”区的疏水相互