Liddle综合征PPT参考幻灯片.ppt

Liddle综合征 1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增多症 * 肾小管钠钾交换机制 远端肾小管钠钾交换 * Liddle综合征的病生机制 ENaC：肾小管上皮细胞Na＋通道 * Liddle综合征的病生机制 * Liddle综合征的临床表现 高血压：一般呈良性过程 低钾血症：肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌 代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹 * 缺钾性肾病和肾盂肾炎： 长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能减退，多尿烦渴 高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰 Liddle综合征的临床表现 * Liddle综合征的诊断 家族史 临床表现 四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴 实验室检查 高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮 * Liddle综合征的治疗 限钠、补钾 补充钙、镁 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通） * 低钾、高血压 代碱、反常性酸性尿 低PRA、低Aldo 基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 Liddle综合征的特点概述 * 病例分析 现病史 患者，男性，26 岁，因“高血压、低血钾14 年，胸闷、心悸5 年”入院。患者于12 岁时发现BP165/100mmHg，血钾低，查肾上腺影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，血压降至140/90mmHg 左右，血钾仍偏低，后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿增多。 * 病例分析 家族史 家族中无高血压或低血钾 既往史和个人史 无特殊 体格检查 BP140/92mmHg，心肺腹（－），眼底动脉硬化2级 * 病例分析 实验室检查 血钠正常，尿钠68.3mmol/24h↑ 血钾2.64mmol/L↓，尿钾36.6mmol/24h↑ 血氯正常，尿氯37.1mmol/24h↑ 血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L↑ 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常 * 检测项目 基础值 立位4h激发 肾素活性（ng·ml-1·h-1） 0.01(0.1~5.5) 0.15(0.73~17.4) AT-Ⅱ(ng/dL) 24(18~103) 28(26~208 醛固酮(pg/mL) 33.5(29.4~161.5) 46.9(38.1~313.3) 尿醛固酮(ug/24h) 0.8(2.25~21.4) RRAS基础和站立4h激发试验 病例分析 * 高血压、低血钾 肾性 肾上腺性 肾 小 管 酸 中 毒 失 盐 性 肾 病 原 醛 症 库 欣 综 合 征 肾 素 瘤 Batter 综 合 征 Liddle 综 合 征 原发性肾上腺皮质增生 病例分析 嗜铬细胞瘤 * 病例分析 分子生物学检测 — SCNN1B第616号密码子发生突变 高度怀疑Liddle综合征 确诊Liddle综合征 * 治疗 低钠饮食 补钾治疗 氨苯喋啶150mg/d 硝苯地平控释片40mg/d 随访 出院3个月后复查血钾3.9mmol/L，血压126/88mmHg 病例分析 * * 肾功能正常 尿钠 正常范围 137~257mmol/24h 尿氯 参考范围 170~250mmol/24h 尿可滴定酸 参考范围 9.15~30.7mEq/L * 根据以上所了解的患者的症状体征、实验室检查，对照高血压低血钾常见疾病种类，可以作出排除性诊断： 低醛固酮排除原醛 皮质醇、肾上腺素正常排除库欣和嗜铬 性腺发育正常排除CAH 血pH7.433偏碱、尿酸化正常排除RTA 肾功能正常不考虑失盐性肾病 低肾素排除肾素瘤 有高血压、肾素醛固酮不高，排除Bartter * 肾功能正常 尿钠 正常范围 137~257mmol/24h 尿氯 参考范围 170~250mmol/24h 尿可滴定酸 参考范围 9.15~30.7mEq/L * 根据以上所了解的患者的症状体征、实验室检查，对照高血压低血钾常见疾病种类，可以作出排除性诊断： 低醛固酮排除原醛 皮质醇、肾上腺素正常排除库欣和嗜铬 性腺发育正常排除CAH 血pH7.433偏碱、尿酸化正常排除RTA 肾功能正常不考虑失盐性肾病 低肾素排除肾素瘤 有高血压、肾素醛固酮不高，排除Bartter