苯丙酮尿症2浅述.pptVIP

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2020-07-24 发布于福建
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苯丙酮尿症2浅述.ppt

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Case report 男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后,走路不稳及不会说话外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙肌张力高; 目苯丙酮尿症 ( Phenylketonuria, PKUy 儿科教研室求历酮辰症斗了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis) 斗掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms, signs and diagnosis 斗了解本病的鉴别诊断 Understanding differential diagnosis) 苯丙酮尿症氨基酸代谢障碍病常染色体隐性谴传发病率:不同固家和地区不同我:1/16500 外:1/6000~25000 因由于酶缺乏或采足,造誠苯丙氲酸不能按正常代谢莲桎转变成酪氨酸,使苯丙氨酸及代谢产物在体向大量首积,产生一系列临床森现。