2019年18 基因诊断与基因治疗.pptVIP

目 录 第 十 八 章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 目 录 基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵 目 录 第 一 节 基 因 诊 断 Genetic Diagnosis 目 录 特点 1 、针对性强，特异性高 2 、检测灵敏度和精确性高 3 、实用性强，诊断范围广 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技 术和方法，直接检测基因结构及其表达水平 是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 目 录 二、基因诊断常用技术方法 ? 限制性内切酶谱分析法 ? DNA 限制性长度多态性 (restriction fragment length polymorphism, RLFP) 分析 ? 等位基因特异寡核苷酸探针 (allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术 目 录 核酸分子杂交 (nucleic acid hybridization ) 在 DNA 复性过程中，如果把不同