皮肤弹性过度综合征-终.pdf

皮肤弹性过度综合征 皮肤弹性过度综合征患者 关节活动过度 皮肤和血管脆性增加 脑内动脉瘤 增生性视网膜炎 视网膜剥离 癫痫大发作 肌肉发育不良 兼肌无力 肌萎缩 异常胶原纤维 胶原蛋白基因突变 胶原蛋白代谢有关的蛋白或酶异常 胶原蛋白组装有关的蛋白或酶异常 胶原 图2 图1 图3 螺旋区 非螺旋区 非螺旋区 球形结构域 合成 修饰 原胶原分子 功能性胶原纤维束 组装 加工 编码1类胶原 蛋白基因 剪 转 接 录 转录 过 以 选择性 程 及 剪接 3. 胶 原 蛋 白 的 合 成 （1）内质网合成 前α-链 （2）前α-链羟基化 （3）前α-链糖基化 （4）三条前α-链形成三股 螺旋结构—前胶原 （5）转运至高尔基体加工修饰 （6）形成分泌小泡 ， （7）切除前肽序列 ，形成 分泌到细胞外 原胶原分子 内质网 脯氨酰-4羟化酶 二硫键连接的 三股螺旋的前 胶原分子 经过脯氨酰-4羟化酶 及脯氨酰-3羟化酶修 饰的前胶原分子 N端蛋白 C端蛋白 胞外 酶